01. Doença Genética?!?!?!
Nós estamos o tempo todo escutando que temos uma doença de origem genética, que precisamos fazer um teste genético para fechar um diagnóstico… Muito comum também nos depararmos com termos como exoma, genoma completo, mutação…
Mas o que de fato é isso???
Vamos tentar entender um pouquinho essa tal Genética? Venham comigo!!!
Todos os seres vivos são compostos por unidades pequeninas denominadas células. A maioria das células do corpo humano tem em torno de 10 µm que equivale a 1 cm dividido em mil partes! Existem também células maiores, como algumas células neuronais que chegam a medir 1 metro de comprimento! 😮😮
Uma célula bem comum em nosso dia a dia, e que conhecemos bem, é o ovo. Nele, podemos começar a entender a constituição da célula: membrana celular, o citoplasma (clara do ovo) e o núcleo (gema).
Michelle, quero entender Genética, o que o ovo tem a ver com isso???
Calma, vamos lá!
Dentro do núcleo é onde encontramos o que chamamos de material genético/DNA/Gene/Cromossomo!!!
O DNA é como uma enciclopédia, onde está escrita toda informação a respeito das atividades que a célula deve desempenhar. Esse livro é escrito usando uma sequência de 4 letrinhas (A, T, C, G). E como em qualquer palavra, a ordem das letras é extremamente importante.
Quando ocorre alguma mudança ou alteração nessa ordem, falamos que ocorreu uma mutação. As mutações podem nos trazer benefícios ou prejuízos. Ou seja, pode nos trazer um prejuízo, quando naquela sequência de letrinhas estava as informações sobre como nosso neurônio deve funcionar; e, na nova sequência, essas instruções deixam de existir. Assim, podemos desenvolver uma doença genética.
Michelle, e o gene? O cromossomo? O que São?
Vamos com calma, teremos outros encontros!
Por Michelle L. Detoni