No mundo das doenças raras ter informação confiável contribui muito para melhora da qualidade de vida das famílias acometidas. E a ASPEH Brasil vem ganhando espaço internacional por seu comprometimento em disseminar conhecimento de qualidade a respeito da paraparesia espástica hereditária no Brasil.
Por reconhecimento da HSP Research Foundation (Fundação de Pesquisa em Paraparesia Espástica Hereditária; https://hspersunite.org.au/) da Austrália, a ASPEH Brasil foi incluída na lista de grupos de suporte em PEH de diferentes países que recebem informações atualizadas das Pesquisas envolvendo PEH ao redor do mundo.
Dentre os temas abordados no informativo publicado na edição da Primavera (Outono no Brasil), temos:
– Apesar da pandemia atual ter dificultado os ensaios clínicos em andamento, os estudos têm avançado e um importante estudo sobre SPG7 foi recentemente publicado. Neste estudo foi observado que as mitocôndrias de células tronco com SPG7 não funcionam de maneira adequada.
– Pesquisas envolvendo a identificação de biomarcadores no sangue para o diagnóstico da Paraparesia Espástica Hereditária também estão em andamento.
– Citam o desafio que é manter a saúde mental quando se tem uma doença neurodegenerativa. Sendo extremamente importante o apoio psicológico.
– A vitamina D é extremamente importante para nosso organismo e sua produção é estimulada pela exposição ao sol. Assim, nós que temos PEH e não ficamos ao sol com tanta frequência devemos ficar atentos aos nossos níveis de vitamina D e quanto necessário, tomar suplementos.
– Dr. Craig Blackstone, uma autoridade mundial em PEH, sugere que muitos casos de PEH não estão sendo identificados por limitações existentes ainda no sequenciamento completo do exoma. Provavelmente porque este teste ainda não é capaz de identificar certos tipos de mutações. Este especialista expõe que para solucionar alguns casos é necessário o sequenciamento de genoma inteiro combinado com abordagens de sequenciamento do RNA para que seja feito o diagnóstico genético para a PEH.
– SPG30 é um subtipo de PEH causado por uma mutação no gene KIF1A, e pesquisas vêm sendo desenvolvidas para encontrar a cura para esse subtipo. Dentre as pesquisas em andamento, tem-se o Natural History Study, no qual tem como objetivo entender melhor esse subtipo para desenvolver estratégias de tratamento (https://www.kif1a.org/research/natural-history-study/).
Como podem notar, a parceria estabelecida com a HSP Research Foundation, nos propiciara disseminar informações atualizadas e de qualidade.
Por Celyna Rackov1 e Michelle Detoni2
1Diretora Núcleo Médico e Científico da ASPEH-Brasil, Embaixadora do North Texas da Spastic Paraplegia Foundation
2Doutora em Ciências Biológicas (Genética e Biotenologia)
Referencia: HSP Research Foundation (https://hspersunite.org.au/)