A paraparesia espástica hereditária (PEH) é um grupo de doenças que possuem como principal sintoma a fraqueza e a espasticidades dos membros inferiores. Existem diferentes tipos (subtipos) diferentes de doenças que causam estes sintomas e são transferidas de maneira hereditária.
Todos os subtipos de PEH são causados pela degeneração (morte) do neurônio motor superior, que conduz o impulso nervoso do córtex cerebral até a medula espinhal. Este neurônio, como qualquer outra célula, precisa de uma série de fatores para seu perfeito funcionamento.
O funcionamento do neurônio é coordenado por seus genes de várias maneiras, sendo a mais conhecida a produção de proteínas. Atualmente sabemos que existem milhares de proteínas em nossas células, desempenhando diversas funções.
Quando um gene sofre uma mutação, a proteína produzida a partir dele pode não desempenhar sua função da maneira adequada e, prejudicar o funcionamento do neurônio. Com seu funcionamento afetado, qualquer célula, não consegue manter seu equilíbrio e acaba morrendo.
Vários são os genes que podem ter sofrido mutação e estar provocando prejuízos ao funcionamento do neurônio. Cada gene desse quando descoberto foi recebendo uma numeração e, assim, hoje já temos mais de 90 tipos de PEH.
Como para muitas outras doenças genéticas, a terapia gênica nos traz esperança de que um dia tenhamos cura para PEH. Mas, é importante ressaltar que embora a sintomatologia e o tratamento desta (espasticidade) seja semelhante em todos os subtipos, o tratamento via terapia gênica é específico para cada subtipo.
Por Michelle Detoni
Doutora em Ciências Biológicas (Genética e Biotenologia)