Autor: michelle

É com grande pesar que comunicamos que Luís Henrique da Costa, policial militar, membro amigo e colaborador da Aspec-Brasil, faleceu ontem, 7 de agosto de 2024, por complicações em uma cirurgia para remoção de uma hérnia abdominal.

Luís conheceu a Aspec Brasil por meio de Celyna Rackov, vice-presidente da Associação.
Amigos por mais de 20 anos, desde 2002, num curso de química, consolidaram uma sincera trajetória de amizade.

Sempre disposto a ajudar a todos, Luis colaborou com a Aspec Brasil de diversas maneiras, como com o compartilhamento de postagens da Aspec Brasil e com a sua arte, ao se oferecer para desenhar figuras para o vídeo do relato de Michelle Detoni, elucidando ainda mais a explanação.
A Aspec Brasil expressa seu pesar aos familiares e amigos deste verdadeiro cidadão do bem.

Link do vídeo em que Luís contribuiu:

O I Webinário Brasileiro de Paraparesias Espásticas Correlatas (I WEBPEC), no qual terá como tema central: “Diagnóstico e Perspectivas”, será transmitido online de 30 de novembro a 05 de dezembro. As inscrições estão abertas desde 05 de novembro.

A agenda está cheia de assuntos relacionados as paraparesias espásticas correlatas e contará com a participação de palestrantes renomados no Brasil e no mundo. E é com enorme satisfação que anunciamos como palestrante do dia 05 de dezembro:

Dr Acary , médico neurologista, Mestre e Doutor em Neurologia / Neurociências pela UNIFESP. Atualmente é responsável pelo Setor de Investigação em Doenças Neuromusculares da UNIFESP.

Pergunte ao Dr Acary: Suas perguntas podem ser enviadas antecipadamente através de nossa Fanpage ou Instagram (@aspehbrasil) até dia 17 de novembro de 2020.

O I Webinário Brasileiro de Paraparesias Espásticas Correlatas (I WEBPEC), no qual terá como tema central: “Diagnóstico e Perspectivas”, será transmitido online de 30 de novembro a 05 de dezembro. As inscrições estão abertas desde 05 de novembro.

É com enorme satisfação que anunciamos que em nosso evento teremos as seguintes palestras:

Doenças Crônicas e Saúde Mental, a ser ministrada por Andrea Romani no dia 5 de dezembro. Andrea é psicóloga especializada em transtornos alimentares, terapia cognitivo-comportamental, psicologia da obesidade e avaliação psicológica. Faz acompanhamento psicológico de adultos e idosos com transtornos ansiosos, síndrome do pânico e depressivos, obesidade, transtornos alimentares, entre outros.

A ciência de um jeito que você entende, a ser ministrada por Michelle Detoni no dia 30 de dezembro. Michelle é graduada, mestre e doutora em Ciências Biológicas, e pessoa com Paraparesia Espástica Hereditária. Utiliza sua experiência para explicar de maneira didática termos científicos para famílias raras, fazendo disso sua maior terapia.

Envie sua pergunta: Suas perguntas podem ser enviadas antecipadamente através de nossa Fanpage ou Instagram (@aspehbrasil) até dia 15 de novembro de 2020.

O SER MAIOR

O advento da criação,
a sublimação do melhor que há
em todos os tempos de nossa vida,
que na instancia mais querida
Pra sempre existirá;

E não há quem consiga desvendar,
de onde vem tanta dedicação,
na fina arte de cuidar
da vida em formação;

E num mundo tão imperfeito e tão desumano,
ela com seu jeito e superação,
consegue driblar as dificuldades do cotidiano;

Mas nem tudo são flores,
e em meio a tantos dissabores
ela também perde a cabeça…..

Mas quando isso chega acontecer,
por incrível que pareça,
mantém-se a lucidez do ser;

É por isso que sempre digo.
que levarei sempre comigo,
o melhor dessa definição;

Que a mãe é o ser maior da criação.

(Homenagem da ASPEH Brasil ao dia das mães)

 

O ano de 2020 começou apreensivo, devido ao surgimento de um novo vírus, que apresenta um quadro clínico que varia de infecções assintomáticas a quadros respiratórios graves. A Covid-19, a doença causada pelo novo coronavírus (SARS-CoV-2), espalha-se rapidamente pelo planeta, vitimando milhares de pessoas e causando uma das maiores ameaças já enfrentadas pelos sistemas de saúde do mundo inteiro.

De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), cerca de 80% dos casos podem ser assintomáticos; os outros 20% podem requerer atendimento hospitalar e destes aproximadamente 5% podem necessitar de internamento em UTIs.

Pessoas com doenças raras e necessidades especiais têm mais chances de se infectarem pelo novo coronavírus por terem dificuldades em seguir as orientações de proteção individual, indicadas pela OMS. Assim, estão mais expostos à Covid-19 pessoas com limitações de locomoção e aquelas que precisam de cuidadores ou de uma rede de profissionais de apoio.
Diante deste cenário e levando em consideração que nem sempre é cumprida a Lei Brasileira de Inclusão (LBI), a qual determina que as pessoas com deficiência têm prioridade no acesso a serviços de saúde, é importante sabermos nos cuidar. Neste sentido, disponibilizamos esta cartilha, feita especialmente para a orientação de pacientes com doenças raras e de seus cuidadores, na esperança de que ela seja útil e ajude a salvar vidas.

Cartilha COVID-19

Kalyandra Vaz (jornalista)
Grupo CORONA-ASPEH Brasil

Foi proferida uma palestra sobre paraparesia espástica hereditária (PEH) pelo Dr. Fabrício Diniz (neurogenética, UNICAMP) para profissionais de saúde no Hospital 9 de Julho. Palestras como essa são realizadas mensalmente nesta instituição em um evento conhecido como Lanche Clínico.

A palestra ocorreu no dia 04 de março de 2020 a convite do Dr. Cléber Camilo dall Alba (neurofisiologista) e da Dra. Sofia Barros Cecílio dall Alba (neurologista).

Estiveram presentes no evento, representando a ASPEH Brasil, Rejane Mota (Diretora do Núcleo de Apoio ao Associado) e Karina Kakiuchi (fisioterapeuta e integrante do Núcleo Médico-Científico).

A PEH, também conhecida como paraparesia espástica familiar (PEF) constituí um grupo de doenças neurogenerativas que possuí como característica paresia e espasticidade de curso progressivo e substrato genético (monogênico).

Na palestra foi enfatizado que a doença tem uma prevalência alta, quando comparamos com outras doenças raras, sendo de suma importância o correto diagnóstico. Geralmente um dos primeiros sintomas relatados é a urgência urinária.

Dentre os estudos apresentados além dos sintomas motores, esses pacientes se queixam muito de dores lombares, em membros inferiores e dores neuropáticas.

Foi abordada também a importância do tratamento com uma equipe multidisciplinar, principalmente o tratamento continuo da fisioterapia.

Por Rejane Mota e Karina Kaiuchi

Diretoria Executiva ASPEH Brasil

A Paraparesia Espástica Hereditária (PEH), também conhecida popularmente como paraparesia espástica familiar (PEF), abrange um grupo heterogêneo de distúrbios neurológicos que afetam principalmente os neurônios motores superiores (que transmitem o estímulo motor do córtex cerebral até a medula espinal), causando rigidez e fraqueza nas pernas.

Ainda não existe uma cura para PEH, sendo de grande importância os estudos que abrangem a triagem clínica de medicamentos para esta doença. Esses podem atuar melhorando a qualidade de vida das pessoas acometidas, impedir a progressão da doença e até mesmo trazer uma esperança de cura para as futuras gerações.

A grande esperança de cura para as doenças genéticas tem envolvido técnicas que usam a terapia gênica. Para o desenvolvimento dessas novas terapias, os laboratórios farmacêuticos estão interessados em investir em doenças que tenha um público promissor, ou seja, que tenham dados sólidos em relação ao número de pessoas afetadas.

Dessa maneira conto com você para fazermos o Mapeamento da PEH no Brasil, preenchendo o formulário. Caso você saiba de alguém que tem também esta doença rara, pergunte se ele já preencheu, compartilhe esta matéria com ele!

Preencha já o formulário

Equipe ASPEH Brasil

O termo ”CID”, que vemos muitas vezes em nosso laudo médico e em outros documentos relacionados, é uma Classificação Internacional de Doenças e Problemas relacionados com a saúde.

Esse termo foi desenvolvido pela Organização Mundial de Saúde (OMS) e permite a padronização universal das doenças, possibilitando o monitoramento da incidência/prevalência de cada doença em escala global.

A versão atualmente utilizada é chamada de CID-10 e foi lançada pela OMS em maio de 1990, sendo constituída por 14.400 códigos. Ele foi traduzido em 43 diferentes línguas, estando presente em mais de 115 países.

No caso das pessoas acometidas por paraparesia espástica, onde não houve ainda uma definição da causa deste sintoma, usa-se o CID-10 G 82.1.

Quando, o neurologista identifica a causa da paraparesia espástica, entendendo que ela possui causa genética, falamos de paraparesia espástica hereditária (PEH). Este diagnóstico, por sua vez, tem CID-10 G11.4.

Para maiores esclarecimentos sobre o diagnóstico da PEH, acesse nosso site https://www.aspehbrasil.org/diagnostico/

Com os avanços na Medicina e Tecnologia ocorridos nas últimas décadas, a OMS precisou trabalhar na atualização deste código e, lançou em junho de 2018, o CID-11.

O CID-11 possui 55 mil códigos e o planejamento é que ele seja implementado a partir de 2022.

Mais informações em: https://www.paho.org/bra/index.php?option=com_content&view=article&id=5702:oms-divulga-nova-classificacao-internacional-de-doencas-cid-11&Itemid=875

Por Celyna K Rackov & Michelle L. Detoni

 

O cordão de girassóis deixou de ser um simples acessório e passou a ser usado como um símbolo de apoio e ajuda as pessoas com deficiências ocultas. Essa criação ocorreu em 2016 e é fruto da sensibilidade dos funcionários do aeroporto de Gatwick (Londres).

Este item é utilizado geralmente em aeroportos por pessoas que tem deficiências ocultas como autismo, transtorno de déficit de atenção, transtornos ligados à demência, doença de Crohn, colite ulcerosa, e outras.

Sabemos que os aeroportos, por questões de segurança, possuem muitos tramites burocráticos, que diminuem a qualidade da viagem para muitos passageiros com necessidades especiais.

Dessa maneira, um funcionário atento ao avistar alguém usando o colar de girassóis, o direciona para um lugar onde receberão atenção especial, foi o que aconteceu no aeroporto de Málaga.

Quanto mais difundirmos estas informações, mais repeitados os passageiros com doenças ocultas serão!

Por Michelle L. Detoni

 

#doencasocultas #autismo

https://www.bbc.co.uk/newsround/49345642

 

ESPASMO

Por definição, espasmo é uma contração muscular involuntária. Quando ocorre nos músculos estriados esqueléticos (aqueles que realizam os nossos movimentos que estão ligados aos nossos ossos) podem ser câimbras, fasciculações ou clônus. Quando ocorrem na musculatura lisa (músculos dos nossos órgãos, como os que realizam o peristaltismo, que são os movimentos do nosso intestino que transportam as fezes para que possamos evacuar) são as cólicas. Os espasmos podem ser acompanhados de dor e em casos mais graves de rompimento muscular, como no tétano, por exemplo. Nas crises convulsivas, os movimentos que acontecem quando a pessoa se “debate”, são espasmos seguidos de relaxamento de grandes grupos musculares, de vários grupos musculares, diferente do clônus, que acontece em um músculo isolado. Os espasmos podem gerar prazer, como os que ocorrem no orgasmo, pela contração involuntária da próstata e do canal vaginal.

CÂIMBRA

É um tipo de espasmo, uma contração muscular involuntária, geralmente associada à alta exigência de um músculo (excesso de atividade física) ou ao desequilíbrio de nutrientes como Cálcio e Potássio.

FASCICULAÇÃO

É uma contração muscular involuntária, leve e momentânea, não causa dor, apenas incômodo. Pode ser visível ou não. Ocorre quando os neurônios (células nervosas que “comandam” os músculos) são “ligados” de forma espontânea, ou seja, é como um pequeno curto circuito dos nervos que comandam os músculos. São comuns, acredito que todos nós já sentimos um “tremorzinho” em algum músculo. É muito comum nas pálpebras. Geralmente são resultado de excesso de atividade física (sinal de fadiga), stress e podem ocorrer também em doenças neuromusculares.

CLÔNUS

É uma série de contrações musculares involuntárias que ocorre em um músculo após ser estirado, (esticado) rapidamente. É um dos sinais da espasticidade. Pode ser esgotável, quando para sozinho, ou inesgotável, que só para quando o músculo é estirado lentamente. O mais comum é na musculatura da panturrilha (batata da perna), quando o pé é empurrado rapidamente em direção a canela, em resposta o pé se balança pra frente e pra trás. Em alguns casos, estiramentos leves podem desencadear como ao apoiar o pé no chão ou no apoio de pés da cadeira de rodas. É sempre patológico, isto é, está presente apenas em casos de lesão ou doenças do sistema nervoso.

 

Por Dra. Priscila Molina
Fisioterapeuta