Autor: ASPEC Brasil

O I Webinário Brasileiro de Paraparesias Espásticas Correlatas (I WEBPEC), no qual terá como tema central: “Diagnóstico e Perspectivas”, será transmitido online de 30 de novembro a 05 de dezembro. As inscrições estão abertas desde 05 de novembro.

A agenda está cheia de assuntos relacionados as paraparesias espásticas correlatas, desde de diagnósticos, terapias não-medicamentosas e medicamentosas, entre outros, e contará com a participação de palestrantes renomados no Brasil e no mundo.

É com enorme satisfação que anunciamos a participação do Dr. Marcondes França Jr, que ministrará uma palestra sobre “Neuromodulação nas Paraparesias Espásticas”, a qual acontecerá no quarto dia do evento (03 de dezembro).

Dr Marcondes é Professor no Departamento de Neurologia e lidera os grupos de pesquisa em Doenças Neuromusculares e Neurogenéticas na Unicamp. Atua nas áreas de doenças neuromusculares, neurofisiologia clínica e genética, áreas nas quais ele é autor de diversos artigos científicos.

Pergunte ao Dr. Marcondes Suas perguntas podem ser enviadas antecipadamente através de nossa Fanpage ou Instagram (@aspehbrasil) até dia 11 de novembro de 2020 para serem respondidas pelo Dr Marcondes.

Comissão Organizadora I WEBPEC – ASPEH Brasil

O I Webinário Brasileiro de Paraparesias Espásticas Correlatas (I WEBPEC), no qual tem como tema principal “Diagnóstico e Perspectivas”, será transmitido online de 30 de novembro a 05 de dezembro, e as inscrições poderão ser realizadas a partir do dia 05 de novembro.

A agenda está abastadíssima de assuntos relacionados as paraparesias espásticas correlatas, desde diagnósticos, terapias não-medicamentosas e medicamentosas, entre outros, e contará com a participação de palestrantes renomados no Brasil e no mundo.  Na agenda teremos a Mesa Redonda de Diagnóstico de algumas das Parapaparesiaa Espásticas Correlatas, a qual ocorrerá no segundo dia do evento (01 de dezembro). E é com enorme satisfação que contamos com os seguintes profissionais experientes e dedicados as patologias neuronomusculares:

–  Dr Wladmir Bocca, Médico Neurologista da UNIFESP com atuação em neurogenética, doenças neuromusculares, doenças do neurônio motor, entre outros, terá como palestra a Paraparesia Espástica Tropical.

–  Dr Igor Braga Farias, Mestrando em Neurologia e Neurociências no setor de Investigação de doenças neuromusculares do Hospital São Paulo – UNIFESP, que abordará  sobre a Síndrome da Pessoa Rígida (SPS).

– Dr Bruno de Matos Lombardi, Médico Neurologista e especializado em doenças Neuromusculares – EPM/UNIFESP, que palestrará sobre  a Sindrome Sjögren Larsson.

Pergunte aos Nossos Médicos: Suas perguntas podem ser enviadas antecipadamente através de nossa Fanpage ou Instagran (@aspehbrasil) até dia 07 de novembro de 2020 para serem respondidas pelos Drs Wladimir Bocca, Dr Igor Farias, Dr Bruno Badia.

 

Comissão Organizadora I WEBPEC

ASPEH Brasil

A Associação de Paraparesia Espática Hereditária do Brasil está aguardando as alterações cartorárias para a efetivação de sua mudança de nome e passará a ser conhecida como Associação de Paraparesias Espásticas Correlatas do Brasil. Isso devido a uma ampliação no leque de doenças vinculadas, que passa a se estender a Síndrome de Sjogren-Larsson, Síndrome da Pessoa Rígida, Esclerose Lateral Primária e Paraparesia Espástica Tropical.

E o uso desse novo nome virá acompanhado de uma nova logomarca a ser ainda escolhida em concurso, de acordo com o regulamento abaixo. O concurso terá a premiação de R$ 500,00 (quinhentos reais) destinada ao vencedor e a previsão para divulgação final do resultado é no dia 25 de novembro próximo.

Poderão participar todos os associados da ASPEH Brasil regularmente filiados e os que se filiarem até o momento da inscrição para o evento, exceto integrantes da diretoria executiva da Associação e os membros da comissão julgadora. Lembrando que a associação é gratuita e qualquer pessoa pode se associar.

Diretoria ASPEH Brasil

 

SPG5 News: Terapia Gênica

A paraparesia Espástica hereditária é caracterizada pela perda de força e espasticidade nos membros inferiores devido a degeneração do neurônio motor superior. No subtipo SPG5, a morte deste neurônio é provocada por uma mutação patogênica no gene CYP7B1 responsável pela produção de uma enzima que atua na degradação do colesterol.

Em uma pessoa saudável, quando funcionando de maneira adequada, esta enzima participa da produção da bile a partir do colesterol. Em pessoas com SPG5, esta enzima não funciona direito, e o colesterol não é transformado (degradado) em bile como deveria.

A degradação inadequada do colesterol gera oxiesteróis que possuem função neurotóxica e atingem principalmente o sistema nervoso central, mais especificamente, os neurônios existentes na medula espinhal. Essa toxidez leva a degradação do neurônio motor superior, causando a paraparesia espástica hereditária neste subtipo de PEH.

Assim, um dos tratamentos vislumbrados para pessoas com SPG5 é a redução dos níveis destas substâncias neurotóxicas.

Alguns pesquisadores vêm tentando realizar essa façanha através da terapia gênica. Inicialmente, os pesquisadores administraram material genético (RNAm) em camundongos que tem mutação patogênica no gene CYP7B1 (SPG5). Sozinhos estes camundongos não seriam capazes de degradar corretamente o colesterol e desenvolveriam a paraparesia espástica hereditária. Com a administração do RNAm, eles produzem a enzima funcional e passam a degradar o colesterol completamente, não permitindo que a quantidade de substâncias neurotóxicas prejudique o neurônio motor superior. Estes pesquisadores querem agora que esse estudo seja realizado em humanos.

A ASPEH Brasil fica na torcida para que outros estudos como este sejam feitos, e os outros subtipos de PEH também sejam contemplados com pesquisas que nos tragam um tratamento mais efetivo. Para entender mais sobre subtipos de PEH acesse: PEH: cada subtipo, uma doença.

Por Michelle Detoni1 Celyna Rackov2

1Doutora em Ciências Biológicas (Genética e Biotenologia)

2Diretora Núcleo Médico e Científico da ASPEH-Brasil, Embaixadora do North Texas da Spastic Paraplegia Foundation

Referências

Schols et al. Hereditary spastic paraplegia type 5: natural history, biomarkers and a randomized controlled trial. Brain 140(12), 2017.

Hauser et al. mRNA as a Novel Treatment Strategy for Hereditary Spastic Paraplegia Type 5. Molecular Therapy – Methods and Clinical Development. Vol. 15, P359-370, 2019.

A ASPEH Brasil passará por significativas mudanças visando o aprimoramento de suas ações. Tais mudanças fazem parte do conjunto de alterações aprovadas no último domingo (30/08), quando foi concluída uma assembléia épica, na qual os associados, em duas seções, que ao todo duraram mais de sete horas, aprovaram o maior e mais significativo conjunto de alterações estatutárias da história da Associação.
Dentre estas alterações, além do nome da entidade, que passará de ASPEH Brasil para ASPEC Brasil, destacam-se a ampliação do leque para novas filiações e mudanças no organograma da entidade, com o aumento de sua estrutura funcional.
Com o novo Estatuto, a ASPEH Brasil contará com uma Secretaria de Comunicação e uma Coordenadoria de Eventos. Também foram aprovadas a criação da Coordenadoria de Assistência Social e da Secretaria Especial de Esporte e Cultura, as quais serão implementadas a partir da próxima gestão.
O novo texto prevê ainda a contratação de estagiários de várias áreas para se somarem aos colaboradores que já atuam nas atividades de competência da ASPEH Brasil.
O objetivo das alterações no organograma é oferecer mais estrutura e qualificar a prestação de serviços e ações promovidas pela Associação, com o fim de fornecer sempre o melhor atendimento aos seus filiados e prestar melhores serviços a sociedade.

Por
Jailson M S Garcia – presidente da ASPEH Brasil
Kalyandra Vaz – Jornalista

A Spastic Paraplegia Foundation (Fundação de Paraplegia Espástica – SP Foundation) realiza anualmente uma conferência, abordando discussões que envolvam a paraparesia espástica hereditária e a esclerose lateral primária.
Este ano devido a necessidade de isolamento social causado pela pandemia, a SP Foundation está realizando um evento virtual, denominado “Global Virtual Conference” (Conferência virtual mundial).
A primeira parte da conferência deste ano ocorreu nos dias 26 e 27 de junho de 2020, tendo palestrantes o Dr. Corey e o Dr. Fink; e a segunda aconteceu no dia 18 de julho com a participação do Dr. Mitsumoto, da Dra. Ozdinler e Dr. Zuchner.
No mês de agosto teremos a terceira parte da Conferência que acontecerá no dia 22 às 14:00 (horário de Brasília), na qual participarão como palestrantes:
Dr Ebrahimi-Fakhari, pesquisador no Departamento de Neurologia, Boston Children’s Hospital, que terá como palestra PEH associado a AP-4 – Uma estratégia multimodal para encontrar a cura para uma doença ultrara.
Dr Bass, Professor de Neurobiologia e Anatomia, Faculdade de Medicina, Drexel University College od Medicine in Philadelphia, que abordará sobre PEH: Entendendo que está errado para que possamos corrigi-lo.
Dr Blackstone, Pesquisador Senior no Instituto Nacional de Desordens Neurológicas e Derrane no National Institutes of Health em Washington, que palestrará sobre os Avanços na Pesquisa sobre PEH.

O evento será em inglês pelo aplicativo Zoom, podendo a inscrição ser feita gratuitamente através do link: https://sp-foundation.org/get-involved/annual-conference.html.

Órteses são dispositivos externos aplicados ao corpo que modificam ou reintegram os aspectos funcionais ou estruturais do sistema neuro músculo-esquelético, e ajudam a dar suporte, imobilização e alinhamento aos membros do paciente. A prescrição da órtese pode ser feita após o diagnóstico do médico, fisioterapeuta ou terapeuta ocupacional, já que cada componente é feito sob medida e seu uso pode ser definitivo ou transitório.
É comum que as pessoas se confundam devido a sonoridade ou aplicação com os termos “órteses” e “próteses”, entretanto, elas apresentam diferenças quanto ao seu funcionamento.
As próteses têm a função de substituir um membro ou parte do organismo. A prescrição desse dispositivo é feita após a avaliação do fisioterapeuta e demais profissionais responsáveis pelo tratamento do paciente.
Para Coelho, Daniel Boari podemos caracterizar órtese e prótese da seguinte forma:

Este texto visa apresentar a aplicação apenas das órteses, seus tipos, benefícios e aquisição.
Tipos de órteses
Podem classificar-se em cinco tipos ou mais conforme sua função:

Podem classificar-se em diversos tipos e finalidades, a seguir é possível visualizar um grupo que estão localizados na coluna vertebral, membros inferiores, membros superiores.

Por que usar órteses?
A órtese deve ser usada como um adjunto no processo de reabilitação, de modo que, uma órtese bem indicada, cuidadosamente elaborada e apropriadamente ajustada com frequência, favorece o tratamento terapêutico. Entretanto, devemos considerar que o programa de exercícios terapêuticos, aliado à intervenção com órteses, precisam abordar os mesmos problemas e devem ser direcionados para o mesmo resultado, tanto biomecânico quanto neurológico.
As finalidades principais das órteses, entre outras, são:
✔ Evitar o aparecimento de deformidades;
✔ Auxiliar o movimento;
✔ Bloquear, reduzir e evitar movimentos anormais.
Para a prescrição da órtese devem ser levadas em consideração as condições clinicas e transtornos mecânicos que comprometem a função do indivíduo, o conforto, o tempo previsto de uso, ambiente e recursos financeiros. A avaliação da adaptação do paciente e a função que ele apresenta durante sua utilização são de extrema importância. Os aspectos psicossociais também irão influenciar nos benefícios que a órtese proporcionará. Tratando-se de crianças, a capacidade dos pais ou cuidadores de compreender como colocar, utilizar e manter o equipamento fará com que com que os objetivos sejam mais bem atingidos.
Cuidados com o uso de órteses
✔ Deve-se sempre acolchoar a órtese nas regiões que entram em contato com proeminências ósseas ou pele. A espuma utilizada deve ser trocada periodicamente para evitar o acúmulo de suor e bactérias.
✔ Procedimentos para a controle de infecção: cuidados com feridas, curativos e higienização.
✔ Monitoramento: a pressão deve ser bem distribuídas em áreas maiores e não deve haver vermelhidão ou marcas; uma órtese bem desenhada e bem ajustada pode reduzir o edema e prevenir lesões teciduais e contratura articular. Reajustes devem ser feitos à medida em que o paciente for melhorando.
✔ Protocolo de tratamento: necessário um protocolo de tratamento escrito e discutido explicando os períodos de utilização da órtese e intercalando seu uso com exercícios e períodos de repouso.
Como adquirir Órteses?
O Brasil possui Leis e Políticas determinadas a prestar assistência aos pacientes portadores de deficiência, as três esferas de Governo estão envolvidas no que diz respeito ao cumprimento destas Leis, sem dúvida o paciente tem este direito assegurado por Lei. A Política Nacional de Saúde da Pessoa Portadora de Deficiência publicou a Portaria n.º 116/93, que inclui a concessão de órteses e próteses na tabela de procedimentos ambulatoriais do SUS; e a Portaria n.º 146/93, que regulamenta a concessão de órteses e próteses visando a reabilitação e a inserção social. O Brasil possui uma Lei, que é a Lei 10098 de 19 de Dezembro de 2000 que estabelece normas gerais e critérios básicos para a promoção da acessibilidade das pessoas portadoras de deficiência ou com mobilidade reduzida, e da outras providências. O decreto nº 9.345/18 ampliou o direito ao saque do FGTS aos trabalhadores com deficiência de natureza física ou sensorial (auditiva e visual), que produza efeitos pelo prazo mínimo de 2 (dois) anos, para aquisição de órtese e/ou prótese em clinicas ortopédicas particulares.

*Para ler Ortéses – Parte I, acesse: https://www.aspehbrasil.org/2018/07/07/orteses/*

Por: Alisson Silva1 e Priscila Molina2
1Engenheiro Mecânico e Membro da ASPEH-Brasil
2Fisioterapeuta e Colaboradora do Núcleo Médico e Científico da ASPEH-Brasil

Referências
• Levy, Ana Esther y Cortés Barragán, José Manuel. Ortopodología y aparato locomotor: ortopedia de pie y tobillo. Elsevier España, 2003. ISBN 84-458-1299-8, 9788445812990

• http://www.educacaofisica.com.br/glossario_mostrar.asp?id=1051&topico=1374 «Decreto-Lei nº. 564/99, de 21 de Dezembro» (PDF). Consultado em 13 de junho de 2012. Arquivado do original (PDF) em 19 de março de 2013.

• https://usefixit.com.br/imobilizacao/quantos-tipos-de-orteses-existem/. Consultado em 29 de Fevrreiro de 2020.

• https://mundoadaptado.com.br/blog/por-que-usar-orteses Consultado em 29 de Fevereiro de 2020.

• https://interfisio.com.br/orteses-e-suas-aplicacoes-em-fisioterapia/ Consultado em 14 de Março de 2020.

• BRASIL. Presidência da República. Constituição da República Federativa do Brasil de 1988. Brasília: Senado Federal, Centro Gráfico; 1998. p. 292. Disponível em:
http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/constituicao/constituicao.htm. Consultado em 14 de Março de 2020.

• Ministério da Ação Social; Coordenadoria Nacional para a Pessoa Portadora de Deficiência; Conselho Consultivo. Subsídios para planos de ação dos governos federal e estadual na área de atenção ao portador de deficiência. Brasília: CORDE; 1994.

• Brasil. Presidência da Republica. Lei No 10.098, de 19 de dezembro de 2000. Estabelece normas gerais e critérios básicos para a promoção da acessibilidade das pessoas portadoras de deficiência ou com mobilidade reduzida, e dá outras providências [Internet]. Diário Oficial da Republica Federativa do Brasil, Brasília, DF; 2000 Dez 20 [citado 2009 Jul 3]. Disponível em: http://www.planalto.gov.br/CCIVIL/LEIS/L10098.htm Consultado em 14 de Março de 2020.

• http://www.caixa.gov.br/beneficios-trabalhador/fgts/aquicao-ortese-protese/Paginas/default.aspx Consultado em 14 de Março de 2020.

• Órteses e Próteses – Prof. Daniel BoariCoelho [http://pesquisa.ufabc.edu.br/bmclab/wp-content/uploads/2018/11/7-%C3%93rteses-Pr%C3%B3teses.pdf.] Consultado em 20 de Julho de 2020.

• https://blog.conforpes.com.br/dr-responde/qual-a-diferenca-entre-ortese-e-protese-ortopedica/
Consultado em 25 de Julho de 2020.

O evento “Global Virtual Conference” (Conferência virtual mundial) abrange discussões envolvendo paraparesia espástica hereditária e esclerose lateral primária e está sendo realizado pela Spastic Paraplegia Foundation – SP Foundation (Fundação de Paraplegia Espástica).
Geralmente, a SP Foundation realiza a Conferência de Paraparesia Espástica de maneira presencial anualmente, mas devido a pandemia, este ano o evento está ocorrendo online.
A primeira parte da conferência deste ano ocorreu nos dias 26 e 27 de junho de 2020, tendo palestras do Dr. Corey e do Dr. Fink. A segunda parte da conferência ocorrerá no dia 18 de julho as 12:30 h (horário de Brasília).
Nesta etapa, teremos como palestrantes:
– Dr. Hiroshi Mitsumoto, Professor do Departamento de Neurologia na Columbia University, abordando “O progresso para esclerose lateral primária”;
– Dra Hande Ozdinler, Professora do Departamento de Neurologia de Northwestern University Feinberg School of Medicine, abordando “Como manter a saúde dos neurônios superiores”;
– Dr Stephan Zuchner, Professor no Hussman Institute for Human Genomics da Miami University, abordando a “Genética humana e atualizações neurológicas”.
O evento será em inglês pelo aplicativo Zoom, podendo a inscrição ser feita gratuitamente através do link:                                  https://sp-foundation.org/get-involved/annual-conference.html.

 

Por Celyna Rackov1 e Michelle Detoni2
1Diretora Núcleo Médico e Científico da ASPEH-Brasil, Embaixadora do North Texas da Spastic Paraplegia Foundation
2Doutora em Ciências Biológicas (Genética e Biotenologia)

No dia 27 de junho de 2020 às 13h (horário de Brasília), ocorreu o segundo dia do evento Global Virtual Conference (Conferência Mundial Virtual) da Spastic Paraplegia Foundation (SPF, Fundação de Paraparesia Espástica). Neste dia ocorreu uma palestra do Dr Fink, que se dedica ao estudo científico das bases moleculares de doenças raras neuromusculares, dentre elas a paraparesia espástica hereditária (PEH) e a esclerose lateral primária (ELP).

Dr. Fink expõe que a Spastic Paraplegia Foundation (Fundação de Paraparesia Espástica) abrange a PEH e a ELP por serem duas condições genéticas relacionadas que apresentam sobreposição de sintomas em alguns casos.

Características da PEH e da ELP

Tanto a PEH quanto a PLS apresentam alterações envolvendo o neurônio motor e um maior entendimento do processo degenerativo proporcionará grande avanço no tratamento destas doenças.

Os neurônios motores (NM) estão diretamente envolvidos em todos os tipos de movimentos musculares. Há basicamente dois tipos de NM: (a) neurônio motor superior (NMS), transmite o impulso nervoso do cérebro até a medula espinhal e (b) neurônio motor inferior (NMI) que transmite o impulso nervoso da medula as fibras musculares.

Doenças associadas ao NMS estão associadas a reflexo aumentado, clonus, espasticidade, fraqueza, perda de agilidade, sinal de babinski, dentre outros. Já as doenças envolvendo o NMI geralmente estão relacionada a sintomas como fraqueza, atrofia, fasciculações e reflexos reduzidos.

Na PEH é comum a propriocepção também ser afetada, enquanto na ELP é mais raro a presença deste sintoma. Há raríssimos casos onde há também na PEH o comprometimento do neurônio motor inferior, tornando os sintomas similares a esclerose lateral amiotrófica.

Desenvolvimento de Tratamentos para PEH e para ELP

Quando pensamos no desenvolvimento de um tratamento para qualquer doença, temos uma lista de coisas a serem desvendadas, e no caso da PEH e da ELP não é diferente!
1. A primeira pergunta que precisamos responder é que tipo de tratamento queremos desenvolver.
a. Prevenir o início da doença – neste caso seria necessário corrigir a mutação gênica na célula ovo ou nos estágios iniciais do desenvolvimento do embrião. Neste caso, é importante pensarmos na segurança e nos aspectos éticos deste procedimento, sendo a seleção de embriões uma boa alternativa;
b. Interromper a progressão – para este tratamento haveriam variações de acordo como subtipo de PEH/ELP, sendo necessário avaliar qual a melhor estratégia silenciamento ou substituição gênica. Adicionalmente teríamos que avaliar que célula deveria ser tratada, pois algumas vezes a degeneração no neurônio se deve à um problema na célula da glia;
c. Tratar os sintomas – não interrompe a progressão da doença, mas traz benefícios ao diminuir as consequências vindas da degeneração do neurônio. Para tratarmos de maneira mais eficaz sintomas como espasticidade, fraqueza e a perda de agilidade ainda precisamos entender melhor os aspectos químicos e fisiológicos envolvidos neste processo;
d. Todos os tipos de tratamento.

2. Depois de definir que tipo de tratamento temos por objetivo, precisamos definir que estratégia vamos utilizar para seu desenvolvimento. Importante ressaltar que a terapia gênica já não é mais um filme de ficção científica como no passado.

O uso da terapia gênica no tratamento de doenças, inclusive das que afetam o sistema nervoso, vem se tornando uma estratégia real, tendo inclusive tratamentos aprovados pela FDA. Dos tratamentos já aprovados, podemos citar os indicados para Distrofia Muscular de Duchene, Amiotrofia Muscular Espinhal e Parkinson.

No que diz respeito a PEH, o desenvolvimento de terapias genicas está nos estágios iniciais para alguns subtipos como SPG4, SPG15 e SPG47-52.

Importante ressaltarmos que ainda há muito a ser realizado e estudado, precisamos desenvolver modelos animais para estudos pré-clínicos, identificar biomarcadores associados a neuroquímica da espasticidade, avaliar o uso de células-tronco no tratamento de doenças neurodegenerativas e aprimorar técnicas de transferência de genes/proteínas para o sistema nervoso.

Muita coisa neh??? Mas muita coisa também tem sido feita! A ciência não para e novidades chegam a todo momento!!!

Por Michelle L. Detoni1, Celyna K. Rackov2 e Fernanda Bittar3
1Doutora em Ciências Biológicas (Genética e Biotecnologia)
2Núcleo Médico Científico ASPEH Brasil
3Coordenadora de Pesquisa Clínica Neurogenética, UNICAMP

Referência:
SPF Global Virtual Conference Day Two on June 27, 2020