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I WEBPEC: Neuromodulação nas Paraparesias Espásticas

O I Webinário Brasileiro de Paraparesias Espásticas Correlatas (I WEBPEC), no qual terá como tema central: “Diagnóstico e Perspectivas”, será transmitido online de 30 de novembro a 05 de dezembro. As inscrições estão abertas desde 05 de novembro.

A agenda está cheia de assuntos relacionados as paraparesias espásticas correlatas, desde de diagnósticos, terapias não-medicamentosas e medicamentosas, entre outros, e contará com a participação de palestrantes renomados no Brasil e no mundo.

É com enorme satisfação que anunciamos a participação do Dr. Marcondes França Jr, que ministrará uma palestra sobre “Neuromodulação nas Paraparesias Espásticas”, a qual acontecerá no quarto dia do evento (03 de dezembro).

Dr Marcondes é Professor no Departamento de Neurologia e lidera os grupos de pesquisa em Doenças Neuromusculares e Neurogenéticas na Unicamp. Atua nas áreas de doenças neuromusculares, neurofisiologia clínica e genética, áreas nas quais ele é autor de diversos artigos científicos.

Pergunte ao Dr. Marcondes Suas perguntas podem ser enviadas antecipadamente através de nossa Fanpage ou Instagram (@aspehbrasil) até dia 11 de novembro de 2020 para serem respondidas pelo Dr Marcondes.

Comissão Organizadora I WEBPEC – ASPEH Brasil

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I WEBPEC: Paraparesia Espástica Tropical, Síndrome da Pessoa Rígida e Síndrome de Sjögren-Larsson

O I Webinário Brasileiro de Paraparesias Espásticas Correlatas (I WEBPEC), no qual tem como tema principal “Diagnóstico e Perspectivas”, será transmitido online de 30 de novembro a 05 de dezembro, e as inscrições poderão ser realizadas a partir do dia 05 de novembro.

A agenda está abastadíssima de assuntos relacionados as paraparesias espásticas correlatas, desde diagnósticos, terapias não-medicamentosas e medicamentosas, entre outros, e contará com a participação de palestrantes renomados no Brasil e no mundo.  Na agenda teremos a Mesa Redonda de Diagnóstico de algumas das Parapaparesiaa Espásticas Correlatas, a qual ocorrerá no segundo dia do evento (01 de dezembro). E é com enorme satisfação que contamos com os seguintes profissionais experientes e dedicados as patologias neuronomusculares:

–  Dr Wladmir Bocca, Médico Neurologista da UNIFESP com atuação em neurogenética, doenças neuromusculares, doenças do neurônio motor, entre outros, terá como palestra a Paraparesia Espástica Tropical.

–  Dr Igor Braga Farias, Mestrando em Neurologia e Neurociências no setor de Investigação de doenças neuromusculares do Hospital São Paulo – UNIFESP, que abordará  sobre a Síndrome da Pessoa Rígida (SPS).

– Dr Bruno de Matos Lombardi, Médico Neurologista e especializado em doenças Neuromusculares – EPM/UNIFESP, que palestrará sobre  a Sindrome Sjögren Larsson.

Pergunte aos Nossos Médicos: Suas perguntas podem ser enviadas antecipadamente através de nossa Fanpage ou Instagran (@aspehbrasil) até dia 07 de novembro de 2020 para serem respondidas pelos Drs Wladimir Bocca, Dr Igor Farias, Dr Bruno Badia.

 

Comissão Organizadora I WEBPEC

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COM VOCÊ SEREMOS 1.000!

A Associação de Paraparesia Espástica Hereditária do Brasil – ASPEH Brasil é uma entidade sem fins lucrativos, fundada em 02 de dezembro de 2017, com objetivo inicial de apoiar, de forma ampla e irrestrita, as pessoas afetadas pela Paraparesia Espástica Hereditária (PEH), em todo o Brasil. Mas posteriormente, vendo a necessidade desse mesmo apoio a pessoas e famílias de acometidos por patologias semelhantes e que não tinham qualquer entidade representativa em solo nacional, aos 16/08/2020 a ASPEH Brasil decide ampliar seu leque de abrangência, quanto a esse apoio prestado e assim estende esse leque de apoio a mais 4 doenças com sintomas semelhantes à PEH (Stiff Person, Sjögren Larsson, Esclerose Lateral Primária e Paraparesia Espástica Tropical-PET), as quais são identificadas como paraparesias espásticas correlatas.

As paraparesias espásticas correlatas supracitadas são DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS RARAS de origem genética, viral ou auto-imune, que atingem mais de 10 mil pessoas no Brasil, equivalendo a cerca de 10% do total de pessoas afetadas no mundo. Tais doenças AINDA  não têm cura. E assim como em outras doenças raras, existe uma escassez de informações qualificadas e de credibilidade, tanto para profissionais da saúde quanto para as famílias das pessoas  acometidas e para a sociedade em geral.

Visando a solução desse problema a Associação vem procurando levar  informações qualificadas e confiáveis sobre a identificação, o tratamento e o diagnostico das paraparesias correlatas à comunidade. E é neste sentido que realizará nos dia 30/11 a 05/12 o maior evento online sobre doenças raras já realizado no Brasil, o I Webinário Brasileiro de Paraparesias Espásticas Correlatas (I WEBPEC), o qual terá uma semana de transmissões e contará com palestrantes especialistas e de renome nacionais e internacionais, em mais de 10 horas de evento ao todo.

Mas para que essa transmissão se dê de forma gratuita e acessível, pelo Youtube, precisamos atingir o número de 1.000 inscritos. E assim, sua inscrição em nosso canal é muito importante para chegarmos a esse número de inscritos.

Clique ou toque na imagem abaixo para se inscrever, compartilhe essa matéria e venha conosco ser mil, nessa corrente do bem.

Contamos com você!!!

Comissão Organizadora IWEBPEC
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I WEBPEC: Paraparesia Espástica Hereditária e Esclerose Lateral Primária por Dr. John Fink

O I Webinário Brasileiro de Paraparesias Espásticas Correlatas (I WEBPEC), no qual terá como tema central: “Diagnóstico e Perspectivas”, será transmitido online de 30 de novembro a 05 de dezembro. As inscrições poderão ser realizadas a partir do dia 05 de novembro.

A agenda está riquíssima de assuntos relacionados as paraparesias espásticas correlatas, desde de diagnósticos, terapias não-medicamentosas e medicamentosas, entre outros, e contará com a participação de palestrantes renomados no Brasil e no mundo.

É com enorme alegria que anunciamos a participação do Dr. John K. Fink, que ministrará uma palestra sobre “Diagnóstico de Paraparesia Espástica Hereditária e Esclerose Lateral Primária”, a qual acontecerá no primeiro dia do evento (30 de novembro).

Dr Fink é Professor no Departamento de Neurologia e Diretor do Programa de Doenças Neuro-genéticas da Universidade de Michigan (EUA), e é médico conselheiro da Spastic Paraplegia Foundation. Ele é autor de vários artigos científicos, principalmente relacionados a paraparesia espastica hereditária e esclerose lateral primária.

Pergunte ao Dr. Fink: Suas perguntas podem ser enviadas antecipadamente através de nossa Fanpage ou Instagran (@aspehbrasil) até dia 05 de novembro de 2020 para serem respondidas pelo Dr Fink.

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Concurso nova logo ASPEH Brasil

A Associação de Paraparesia Espática Hereditária do Brasil está aguardando as alterações cartorárias para a efetivação de sua mudança de nome e passará a ser conhecida como Associação de Paraparesias Espásticas Correlatas do Brasil. Isso devido a uma ampliação no leque de doenças vinculadas, que passa a se estender a Síndrome de Sjogren-Larsson, Síndrome da Pessoa Rígida, Esclerose Lateral Primária e Paraparesia Espástica Tropical.

E o uso desse novo nome virá acompanhado de uma nova logomarca a ser ainda escolhida em concurso, de acordo com o regulamento abaixo. O concurso terá a premiação de R$ 500,00 (quinhentos reais) destinada ao vencedor e a previsão para divulgação final do resultado é no dia 25 de novembro próximo.

Poderão participar todos os associados da ASPEH Brasil regularmente filiados e os que se filiarem até o momento da inscrição para o evento, exceto integrantes da diretoria executiva da Associação e os membros da comissão julgadora. Lembrando que a associação é gratuita e qualquer pessoa pode se associar.

Diretoria ASPEH Brasil

 

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I Webinário Brasileiro de Paraparesias Espásticas Correlatas


A ASPEH Brasil com a ampliação aprovada em assembleia no dia 30 de agosto de 2020 passou a orientar, assistir e apoiar em todo Brasil não só as famílias acometidas pela Paraparesia Espástica Hereditária, mas também pela Síndrome de Sjögren-Larsson, Esclerose Lateral Primária, Paraparesia Espástica Tropical e Síndrome da Pessoa Rígida (Stiff-Person).
Assim, tendo como um de seus objetivos a disseminação de conhecimento acerca das doenças contempladas por nossa associação, anunciamos com grande satisfação a realização do:


O evento, intitulado abreviadamente de IWEBPEC, terá como tema central: “Diagnóstico e Perspectivas” relacionados as Paraparesias Espásticas Correlatas supracitadas e será transmitido online de 30 de novembro a 05 de dezembro.
Programe-se e já marque na sua agenda este compromisso das 19 às 21h!!!

Comissão do I WEBPEC
Diretoria ASPEH Brasil

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SPG5 News: Terapia Gênica

SPG5 News: Terapia Gênica

A paraparesia Espástica hereditária é caracterizada pela perda de força e espasticidade nos membros inferiores devido a degeneração do neurônio motor superior. No subtipo SPG5, a morte deste neurônio é provocada por uma mutação patogênica no gene CYP7B1 responsável pela produção de uma enzima que atua na degradação do colesterol.

Em uma pessoa saudável, quando funcionando de maneira adequada, esta enzima participa da produção da bile a partir do colesterol. Em pessoas com SPG5, esta enzima não funciona direito, e o colesterol não é transformado (degradado) em bile como deveria.

A degradação inadequada do colesterol gera oxiesteróis que possuem função neurotóxica e atingem principalmente o sistema nervoso central, mais especificamente, os neurônios existentes na medula espinhal. Essa toxidez leva a degradação do neurônio motor superior, causando a paraparesia espástica hereditária neste subtipo de PEH.

Assim, um dos tratamentos vislumbrados para pessoas com SPG5 é a redução dos níveis destas substâncias neurotóxicas.

Alguns pesquisadores vêm tentando realizar essa façanha através da terapia gênica. Inicialmente, os pesquisadores administraram material genético (RNAm) em camundongos que tem mutação patogênica no gene CYP7B1 (SPG5). Sozinhos estes camundongos não seriam capazes de degradar corretamente o colesterol e desenvolveriam a paraparesia espástica hereditária. Com a administração do RNAm, eles produzem a enzima funcional e passam a degradar o colesterol completamente, não permitindo que a quantidade de substâncias neurotóxicas prejudique o neurônio motor superior. Estes pesquisadores querem agora que esse estudo seja realizado em humanos.

A ASPEH Brasil fica na torcida para que outros estudos como este sejam feitos, e os outros subtipos de PEH também sejam contemplados com pesquisas que nos tragam um tratamento mais efetivo. Para entender mais sobre subtipos de PEH acesse: PEH: cada subtipo, uma doença.

Por Michelle Detoni1 Celyna Rackov2

1Doutora em Ciências Biológicas (Genética e Biotenologia)

2Diretora Núcleo Médico e Científico da ASPEH-Brasil, Embaixadora do North Texas da Spastic Paraplegia Foundation

Referências

Schols et al. Hereditary spastic paraplegia type 5: natural history, biomarkers and a randomized controlled trial. Brain 140(12), 2017.

Hauser et al. mRNA as a Novel Treatment Strategy for Hereditary Spastic Paraplegia Type 5. Molecular Therapy – Methods and Clinical Development. Vol. 15, P359-370, 2019.

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PEH: cada subtipo, uma doença


A paraparesia espástica hereditária (PEH) é um grupo de doenças que possuem como principal sintoma a fraqueza e a espasticidades dos membros inferiores. Existem diferentes tipos (subtipos) diferentes de doenças que causam estes sintomas e são transferidas de maneira hereditária.
Todos os subtipos de PEH são causados pela degeneração (morte) do neurônio motor superior, que conduz o impulso nervoso do córtex cerebral até a medula espinhal. Este neurônio, como qualquer outra célula, precisa de uma série de fatores para seu perfeito funcionamento.
O funcionamento do neurônio é coordenado por seus genes de várias maneiras, sendo a mais conhecida a produção de proteínas. Atualmente sabemos que existem milhares de proteínas em nossas células, desempenhando diversas funções.
Quando um gene sofre uma mutação, a proteína produzida a partir dele pode não desempenhar sua função da maneira adequada e, prejudicar o funcionamento do neurônio. Com seu funcionamento afetado, qualquer célula, não consegue manter seu equilíbrio e acaba morrendo.
Vários são os genes que podem ter sofrido mutação e estar provocando prejuízos ao funcionamento do neurônio. Cada gene desse quando descoberto foi recebendo uma numeração e, assim, hoje já temos mais de 90 tipos de PEH.
Como para muitas outras doenças genéticas, a terapia gênica nos traz esperança de que um dia tenhamos cura para PEH. Mas, é importante ressaltar que embora a sintomatologia e o tratamento desta (espasticidade) seja semelhante em todos os subtipos, o tratamento via terapia gênica é específico para cada subtipo.

 

Por  Michelle Detoni
Doutora em Ciências Biológicas (Genética e Biotenologia)

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Novidades do Centro de Pesquisa em PEH da Austrália

No mundo das doenças raras ter informação confiável contribui muito para melhora da qualidade de vida das famílias acometidas. E a ASPEH Brasil vem ganhando espaço internacional por seu comprometimento em disseminar conhecimento de qualidade a respeito da paraparesia espástica hereditária no Brasil.
Por reconhecimento da HSP Research Foundation (Fundação de Pesquisa em Paraparesia Espástica Hereditária; https://hspersunite.org.au/) da Austrália, a ASPEH Brasil foi incluída na lista de grupos de suporte em PEH de diferentes países que recebem informações atualizadas das Pesquisas envolvendo PEH ao redor do mundo.
Dentre os temas abordados no informativo publicado na edição da Primavera (Outono no Brasil), temos:
– Apesar da pandemia atual ter dificultado os ensaios clínicos em andamento, os estudos têm avançado e um importante estudo sobre SPG7 foi recentemente publicado. Neste estudo foi observado que as mitocôndrias de células tronco com SPG7 não funcionam de maneira adequada.
– Pesquisas envolvendo a identificação de biomarcadores no sangue para o diagnóstico da Paraparesia Espástica Hereditária também estão em andamento.
– Citam o desafio que é manter a saúde mental quando se tem uma doença neurodegenerativa. Sendo extremamente importante o apoio psicológico.
– A vitamina D é extremamente importante para nosso organismo e sua produção é estimulada pela exposição ao sol. Assim, nós que temos PEH e não ficamos ao sol com tanta frequência devemos ficar atentos aos nossos níveis de vitamina D e quanto necessário, tomar suplementos.
– Dr. Craig Blackstone, uma autoridade mundial em PEH, sugere que muitos casos de PEH não estão sendo identificados por limitações existentes ainda no sequenciamento completo do exoma. Provavelmente porque este teste ainda não é capaz de identificar certos tipos de mutações. Este especialista expõe que para solucionar alguns casos é necessário o sequenciamento de genoma inteiro combinado com abordagens de sequenciamento do RNA para que seja feito o diagnóstico genético para a PEH.
– SPG30 é um subtipo de PEH causado por uma mutação no gene KIF1A, e pesquisas vêm sendo desenvolvidas para encontrar a cura para esse subtipo. Dentre as pesquisas em andamento, tem-se o Natural History Study, no qual tem como objetivo entender melhor esse subtipo para desenvolver estratégias de tratamento (https://www.kif1a.org/research/natural-history-study/).
Como podem notar, a parceria estabelecida com a HSP Research Foundation, nos propiciara disseminar informações atualizadas e de qualidade.

 

Por Celyna Rackov1 e Michelle Detoni2
1Diretora Núcleo Médico e Científico da ASPEH-Brasil, Embaixadora do North Texas da Spastic Paraplegia Foundation
2Doutora em Ciências Biológicas (Genética e Biotenologia)

Referencia: HSP Research Foundation (https://hspersunite.org.au/)

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ASPEH ALTERA ESTATUTO E MELHORA SUA ESTRUTURA FUNCIONAL

A ASPEH Brasil passará por significativas mudanças visando o aprimoramento de suas ações. Tais mudanças fazem parte do conjunto de alterações aprovadas no último domingo (30/08), quando foi concluída uma assembléia épica, na qual os associados, em duas seções, que ao todo duraram mais de sete horas, aprovaram o maior e mais significativo conjunto de alterações estatutárias da história da Associação.
Dentre estas alterações, além do nome da entidade, que passará de ASPEH Brasil para ASPEC Brasil, destacam-se a ampliação do leque para novas filiações e mudanças no organograma da entidade, com o aumento de sua estrutura funcional.
Com o novo Estatuto, a ASPEH Brasil contará com uma Secretaria de Comunicação e uma Coordenadoria de Eventos. Também foram aprovadas a criação da Coordenadoria de Assistência Social e da Secretaria Especial de Esporte e Cultura, as quais serão implementadas a partir da próxima gestão.
O novo texto prevê ainda a contratação de estagiários de várias áreas para se somarem aos colaboradores que já atuam nas atividades de competência da ASPEH Brasil.
O objetivo das alterações no organograma é oferecer mais estrutura e qualificar a prestação de serviços e ações promovidas pela Associação, com o fim de fornecer sempre o melhor atendimento aos seus filiados e prestar melhores serviços a sociedade.

Por
Jailson M S Garcia – presidente da ASPEH Brasil
Kalyandra Vaz – Jornalista

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Data comemorativa Saúde, Ciência & Tecnologia Utilidade Pública

Segunda Semana Anual da Conscientização da Paraparesia Espástica Hereditária e Esclerose Lateral Primária

De 23 a 29 de Agosto de 2020

A Spastic Paraplegia Foundation está promovendo a Segunda Semana Anual da Conscientização sobre Paraparesia Espástica Hereditária (PEH) e Esclerose Lateral Primária (ELP).
Durante essa semana, que ocorrerá de 23 de agosto a 29 de agosto, pessoas criam grupos para arrecadar fundos para pesquisa médica com a Spastic Paraplegia Foundation, uma fundação americana dedicada em angariar fundos para a cura da PEH e ELP.
Assim convidamos todos a participarem dessa semana especial com simples gestos, movimentos e atitudes. Basta observar as orientações diárias, sorrir para uma foto ou vídeo e postar com hashtags(#). Vale convidar amigos, familiares e vizinhos. Juntos podemos nos divertir e mostrar a outras pessoas nossa importância.
Para esclarecer:
Domingo: Junte-se a SPF numa Corrida Virtual 5K, Caminhe ou Role! Pode fazer sozinho ou com convidados (amigos, vizinhos e familiares). Claro caminhar 5 Km pode ser difícil. Portanto vale qualquer atividade, várias atividades juntas. Alongamento, caminhada, bicicleta ou outra atividade que goste de fazer, basta calcular o tempo. O importante é participar!
Por exemplo: uma pessoa pode andar 5 Km em cerca de uma hora. Assim basta fazer uma atividade e contar o tempo equivalente.
Tire fotos, vídeos e partilhe a sua história com os meios de comunicação da sua área, nas redes sociais usando as hashtags #HSPandPLS e envie-nos os seus vídeos ou fotos para fundraisingforSPF@gmail.com para que possamos compartilhar o seu sucesso.

Esteja seguro e pratique o distanciamento social.

Fernanda Bittar, PhD em Ciências Médicas, Embaixadora do Spastic Paraplegia Foundation no Brasil e Colaboradora do Núcleo Médico e Científico da ASPEH Brasil

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Vem ai a ASPEC Brasil

Reunidos, através de videoconferência, na tarde do último dia 16, os associados da ASPEH Brasil decidiram pela maior mudança estatutária da sua história.

A ASPEH Brasil está prestes a se tornar ASPEC Brasil. A mudança do nome vem acompanhada da ampliação do leque de filiação para novos associados. Agora, também podem se filiar, além de pessoas com paraparesia espástica hereditária e similares, aquelas com paraparesia espástica tropical, esclerose lateral primária, Stiff Person e Síndrome de Sjorgen Larsson.

A aprovação da mudança foi unânime e comemorada pelos associados que participaram da assembléia.

A Associação aguarda os procedimentos inerentes e de praxe, como os registros cartorários, para que a modificação entre em vigor e o novo nome comece a ser divulgado.

Kalyandra Vaz
Jornalista

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Conferência Mundial de Paraparesia Espástica – Parte III

A Spastic Paraplegia Foundation (Fundação de Paraplegia Espástica – SP Foundation) realiza anualmente uma conferência, abordando discussões que envolvam a paraparesia espástica hereditária e a esclerose lateral primária.
Este ano devido a necessidade de isolamento social causado pela pandemia, a SP Foundation está realizando um evento virtual, denominado “Global Virtual Conference” (Conferência virtual mundial).
A primeira parte da conferência deste ano ocorreu nos dias 26 e 27 de junho de 2020, tendo palestrantes o Dr. Corey e o Dr. Fink; e a segunda aconteceu no dia 18 de julho com a participação do Dr. Mitsumoto, da Dra. Ozdinler e Dr. Zuchner.
No mês de agosto teremos a terceira parte da Conferência que acontecerá no dia 22 às 14:00 (horário de Brasília), na qual participarão como palestrantes:
Dr Ebrahimi-Fakhari, pesquisador no Departamento de Neurologia, Boston Children’s Hospital, que terá como palestra PEH associado a AP-4 – Uma estratégia multimodal para encontrar a cura para uma doença ultrara.
Dr Bass, Professor de Neurobiologia e Anatomia, Faculdade de Medicina, Drexel University College od Medicine in Philadelphia, que abordará sobre PEH: Entendendo que está errado para que possamos corrigi-lo.
Dr Blackstone, Pesquisador Senior no Instituto Nacional de Desordens Neurológicas e Derrane no National Institutes of Health em Washington, que palestrará sobre os Avanços na Pesquisa sobre PEH.

O evento será em inglês pelo aplicativo Zoom, podendo a inscrição ser feita gratuitamente através do link: https://sp-foundation.org/get-involved/annual-conference.html.

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EDITAL DE CONVOCAÇÃO DE ASSEMBLÉIA GERAL EXTRAORDINÁRIA

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Órteses – parte II

Órteses são dispositivos externos aplicados ao corpo que modificam ou reintegram os aspectos funcionais ou estruturais do sistema neuro músculo-esquelético, e ajudam a dar suporte, imobilização e alinhamento aos membros do paciente. A prescrição da órtese pode ser feita após o diagnóstico do médico, fisioterapeuta ou terapeuta ocupacional, já que cada componente é feito sob medida e seu uso pode ser definitivo ou transitório.
É comum que as pessoas se confundam devido a sonoridade ou aplicação com os termos “órteses” e “próteses”, entretanto, elas apresentam diferenças quanto ao seu funcionamento.
As próteses têm a função de substituir um membro ou parte do organismo. A prescrição desse dispositivo é feita após a avaliação do fisioterapeuta e demais profissionais responsáveis pelo tratamento do paciente.
Para Coelho, Daniel Boari podemos caracterizar órtese e prótese da seguinte forma:

Este texto visa apresentar a aplicação apenas das órteses, seus tipos, benefícios e aquisição.
Tipos de órteses
Podem classificar-se em cinco tipos ou mais conforme sua função:

Podem classificar-se em diversos tipos e finalidades, a seguir é possível visualizar um grupo que estão localizados na coluna vertebral, membros inferiores, membros superiores.

Por que usar órteses?
A órtese deve ser usada como um adjunto no processo de reabilitação, de modo que, uma órtese bem indicada, cuidadosamente elaborada e apropriadamente ajustada com frequência, favorece o tratamento terapêutico. Entretanto, devemos considerar que o programa de exercícios terapêuticos, aliado à intervenção com órteses, precisam abordar os mesmos problemas e devem ser direcionados para o mesmo resultado, tanto biomecânico quanto neurológico.
As finalidades principais das órteses, entre outras, são:
✔ Evitar o aparecimento de deformidades;
✔ Auxiliar o movimento;
✔ Bloquear, reduzir e evitar movimentos anormais.
Para a prescrição da órtese devem ser levadas em consideração as condições clinicas e transtornos mecânicos que comprometem a função do indivíduo, o conforto, o tempo previsto de uso, ambiente e recursos financeiros. A avaliação da adaptação do paciente e a função que ele apresenta durante sua utilização são de extrema importância. Os aspectos psicossociais também irão influenciar nos benefícios que a órtese proporcionará. Tratando-se de crianças, a capacidade dos pais ou cuidadores de compreender como colocar, utilizar e manter o equipamento fará com que com que os objetivos sejam mais bem atingidos.
Cuidados com o uso de órteses
✔ Deve-se sempre acolchoar a órtese nas regiões que entram em contato com proeminências ósseas ou pele. A espuma utilizada deve ser trocada periodicamente para evitar o acúmulo de suor e bactérias.
✔ Procedimentos para a controle de infecção: cuidados com feridas, curativos e higienização.
✔ Monitoramento: a pressão deve ser bem distribuídas em áreas maiores e não deve haver vermelhidão ou marcas; uma órtese bem desenhada e bem ajustada pode reduzir o edema e prevenir lesões teciduais e contratura articular. Reajustes devem ser feitos à medida em que o paciente for melhorando.
✔ Protocolo de tratamento: necessário um protocolo de tratamento escrito e discutido explicando os períodos de utilização da órtese e intercalando seu uso com exercícios e períodos de repouso.
Como adquirir Órteses?
O Brasil possui Leis e Políticas determinadas a prestar assistência aos pacientes portadores de deficiência, as três esferas de Governo estão envolvidas no que diz respeito ao cumprimento destas Leis, sem dúvida o paciente tem este direito assegurado por Lei. A Política Nacional de Saúde da Pessoa Portadora de Deficiência publicou a Portaria n.º 116/93, que inclui a concessão de órteses e próteses na tabela de procedimentos ambulatoriais do SUS; e a Portaria n.º 146/93, que regulamenta a concessão de órteses e próteses visando a reabilitação e a inserção social. O Brasil possui uma Lei, que é a Lei 10098 de 19 de Dezembro de 2000 que estabelece normas gerais e critérios básicos para a promoção da acessibilidade das pessoas portadoras de deficiência ou com mobilidade reduzida, e da outras providências. O decreto nº 9.345/18 ampliou o direito ao saque do FGTS aos trabalhadores com deficiência de natureza física ou sensorial (auditiva e visual), que produza efeitos pelo prazo mínimo de 2 (dois) anos, para aquisição de órtese e/ou prótese em clinicas ortopédicas particulares.

*Para ler Ortéses – Parte I, acesse: https://www.aspehbrasil.org/2018/07/07/orteses/*

Por: Alisson Silva1 e Priscila Molina2
1Engenheiro Mecânico e Membro da ASPEH-Brasil
2Fisioterapeuta e Colaboradora do Núcleo Médico e Científico da ASPEH-Brasil

Referências
• Levy, Ana Esther y Cortés Barragán, José Manuel. Ortopodología y aparato locomotor: ortopedia de pie y tobillo. Elsevier España, 2003. ISBN 84-458-1299-8, 9788445812990

• http://www.educacaofisica.com.br/glossario_mostrar.asp?id=1051&topico=1374 «Decreto-Lei nº. 564/99, de 21 de Dezembro» (PDF). Consultado em 13 de junho de 2012. Arquivado do original (PDF) em 19 de março de 2013.

• https://usefixit.com.br/imobilizacao/quantos-tipos-de-orteses-existem/. Consultado em 29 de Fevrreiro de 2020.

• https://mundoadaptado.com.br/blog/por-que-usar-orteses Consultado em 29 de Fevereiro de 2020.

• https://interfisio.com.br/orteses-e-suas-aplicacoes-em-fisioterapia/ Consultado em 14 de Março de 2020.

• BRASIL. Presidência da República. Constituição da República Federativa do Brasil de 1988. Brasília: Senado Federal, Centro Gráfico; 1998. p. 292. Disponível em:
http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/constituicao/constituicao.htm. Consultado em 14 de Março de 2020.

• Ministério da Ação Social; Coordenadoria Nacional para a Pessoa Portadora de Deficiência; Conselho Consultivo. Subsídios para planos de ação dos governos federal e estadual na área de atenção ao portador de deficiência. Brasília: CORDE; 1994.

• Brasil. Presidência da Republica. Lei No 10.098, de 19 de dezembro de 2000. Estabelece normas gerais e critérios básicos para a promoção da acessibilidade das pessoas portadoras de deficiência ou com mobilidade reduzida, e dá outras providências [Internet]. Diário Oficial da Republica Federativa do Brasil, Brasília, DF; 2000 Dez 20 [citado 2009 Jul 3]. Disponível em: http://www.planalto.gov.br/CCIVIL/LEIS/L10098.htm Consultado em 14 de Março de 2020.

• http://www.caixa.gov.br/beneficios-trabalhador/fgts/aquicao-ortese-protese/Paginas/default.aspx Consultado em 14 de Março de 2020.

• Órteses e Próteses – Prof. Daniel BoariCoelho [http://pesquisa.ufabc.edu.br/bmclab/wp-content/uploads/2018/11/7-%C3%93rteses-Pr%C3%B3teses.pdf.] Consultado em 20 de Julho de 2020.

• https://blog.conforpes.com.br/dr-responde/qual-a-diferenca-entre-ortese-e-protese-ortopedica/
Consultado em 25 de Julho de 2020.

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Conferência Mundial de Paraparesia Espástica – Parte 2

O evento “Global Virtual Conference” (Conferência virtual mundial) abrange discussões envolvendo paraparesia espástica hereditária e esclerose lateral primária e está sendo realizado pela Spastic Paraplegia Foundation – SP Foundation (Fundação de Paraplegia Espástica).
Geralmente, a SP Foundation realiza a Conferência de Paraparesia Espástica de maneira presencial anualmente, mas devido a pandemia, este ano o evento está ocorrendo online.
A primeira parte da conferência deste ano ocorreu nos dias 26 e 27 de junho de 2020, tendo palestras do Dr. Corey e do Dr. Fink. A segunda parte da conferência ocorrerá no dia 18 de julho as 12:30 h (horário de Brasília).
Nesta etapa, teremos como palestrantes:
– Dr. Hiroshi Mitsumoto, Professor do Departamento de Neurologia na Columbia University, abordando “O progresso para esclerose lateral primária”;
– Dra Hande Ozdinler, Professora do Departamento de Neurologia de Northwestern University Feinberg School of Medicine, abordando “Como manter a saúde dos neurônios superiores”;
– Dr Stephan Zuchner, Professor no Hussman Institute for Human Genomics da Miami University, abordando a “Genética humana e atualizações neurológicas”.
O evento será em inglês pelo aplicativo Zoom, podendo a inscrição ser feita gratuitamente através do link:                                  https://sp-foundation.org/get-involved/annual-conference.html.

 

Por Celyna Rackov1 e Michelle Detoni2
1Diretora Núcleo Médico e Científico da ASPEH-Brasil, Embaixadora do North Texas da Spastic Paraplegia Foundation
2Doutora em Ciências Biológicas (Genética e Biotenologia)

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Bases moleculares e terapia gênica na paraparesia espástica hereditária

No dia 27 de junho de 2020 às 13h (horário de Brasília), ocorreu o segundo dia do evento Global Virtual Conference (Conferência Mundial Virtual) da Spastic Paraplegia Foundation (SPF, Fundação de Paraparesia Espástica). Neste dia ocorreu uma palestra do Dr Fink, que se dedica ao estudo científico das bases moleculares de doenças raras neuromusculares, dentre elas a paraparesia espástica hereditária (PEH) e a esclerose lateral primária (ELP).

Dr. Fink expõe que a Spastic Paraplegia Foundation (Fundação de Paraparesia Espástica) abrange a PEH e a ELP por serem duas condições genéticas relacionadas que apresentam sobreposição de sintomas em alguns casos.

Características da PEH e da ELP

Tanto a PEH quanto a PLS apresentam alterações envolvendo o neurônio motor e um maior entendimento do processo degenerativo proporcionará grande avanço no tratamento destas doenças.

Os neurônios motores (NM) estão diretamente envolvidos em todos os tipos de movimentos musculares. Há basicamente dois tipos de NM: (a) neurônio motor superior (NMS), transmite o impulso nervoso do cérebro até a medula espinhal e (b) neurônio motor inferior (NMI) que transmite o impulso nervoso da medula as fibras musculares.

Doenças associadas ao NMS estão associadas a reflexo aumentado, clonus, espasticidade, fraqueza, perda de agilidade, sinal de babinski, dentre outros. Já as doenças envolvendo o NMI geralmente estão relacionada a sintomas como fraqueza, atrofia, fasciculações e reflexos reduzidos.

Na PEH é comum a propriocepção também ser afetada, enquanto na ELP é mais raro a presença deste sintoma. Há raríssimos casos onde há também na PEH o comprometimento do neurônio motor inferior, tornando os sintomas similares a esclerose lateral amiotrófica.

Desenvolvimento de Tratamentos para PEH e para ELP

Quando pensamos no desenvolvimento de um tratamento para qualquer doença, temos uma lista de coisas a serem desvendadas, e no caso da PEH e da ELP não é diferente!
1. A primeira pergunta que precisamos responder é que tipo de tratamento queremos desenvolver.
a. Prevenir o início da doença – neste caso seria necessário corrigir a mutação gênica na célula ovo ou nos estágios iniciais do desenvolvimento do embrião. Neste caso, é importante pensarmos na segurança e nos aspectos éticos deste procedimento, sendo a seleção de embriões uma boa alternativa;
b. Interromper a progressão – para este tratamento haveriam variações de acordo como subtipo de PEH/ELP, sendo necessário avaliar qual a melhor estratégia silenciamento ou substituição gênica. Adicionalmente teríamos que avaliar que célula deveria ser tratada, pois algumas vezes a degeneração no neurônio se deve à um problema na célula da glia;
c. Tratar os sintomas – não interrompe a progressão da doença, mas traz benefícios ao diminuir as consequências vindas da degeneração do neurônio. Para tratarmos de maneira mais eficaz sintomas como espasticidade, fraqueza e a perda de agilidade ainda precisamos entender melhor os aspectos químicos e fisiológicos envolvidos neste processo;
d. Todos os tipos de tratamento.

2. Depois de definir que tipo de tratamento temos por objetivo, precisamos definir que estratégia vamos utilizar para seu desenvolvimento. Importante ressaltar que a terapia gênica já não é mais um filme de ficção científica como no passado.

O uso da terapia gênica no tratamento de doenças, inclusive das que afetam o sistema nervoso, vem se tornando uma estratégia real, tendo inclusive tratamentos aprovados pela FDA. Dos tratamentos já aprovados, podemos citar os indicados para Distrofia Muscular de Duchene, Amiotrofia Muscular Espinhal e Parkinson.

No que diz respeito a PEH, o desenvolvimento de terapias genicas está nos estágios iniciais para alguns subtipos como SPG4, SPG15 e SPG47-52.

Importante ressaltarmos que ainda há muito a ser realizado e estudado, precisamos desenvolver modelos animais para estudos pré-clínicos, identificar biomarcadores associados a neuroquímica da espasticidade, avaliar o uso de células-tronco no tratamento de doenças neurodegenerativas e aprimorar técnicas de transferência de genes/proteínas para o sistema nervoso.

Muita coisa neh??? Mas muita coisa também tem sido feita! A ciência não para e novidades chegam a todo momento!!!

Por Michelle L. Detoni1, Celyna K. Rackov2 e Fernanda Bittar3
1Doutora em Ciências Biológicas (Genética e Biotecnologia)
2Núcleo Médico Científico ASPEH Brasil
3Coordenadora de Pesquisa Clínica Neurogenética, UNICAMP

Referência:
SPF Global Virtual Conference Day Two on June 27, 2020

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Eventos Saúde, Ciência & Tecnologia

Bases genéticas e atualização sobre terapia gênica e celular.

No dia 26 de junho de 2020 às 20h (horário de Brasília), ocorreu a abertura do evento Global Virtual Conference (Conferência Mundial Virtual) da Spastic Paraplegia Foundation (SPF, Fundação de Paraparesia Espástica). Neste dia houve uma palestra do Dr. Corey sobre Bases Genéticas e atualizações sobre Terapia Gênica e Celular.
Bases Moleculares
Dr. Corey relatou que o DNA é a molécula hereditária da vida, e que ele determina a estrutura e o funcionamento da célula, estando presente no núcleo celular. E que, através de processos como transcrição e tradução, o DNA é traduzido em proteínas.
As proteínas possuem uma estrutura específica relacionada a sua função. Uma alteração no DNA (deleção, translocação, inversão ou mutação) pode gerar a produção de uma proteína defeituosa, que não exercerá sua função adequadamente.
Sobre os padrões de herança, Dr. Corey citou que na Paraparesia Espástica Hereditária (PEH) temos subtipos tanto autossômicos dominante/recessivo, como relacionado ao sexo. Assim, há uma grande variação na possibilidade de os filhos herdarem o gene da doença e desta se manifestar, devendo cada caso ser avaliado individualmente.
Terapia Gênica e Celular
Dr. Corey expôs que a terapia gênica e celular vêm avançando muito e que os investimentos nesta área estão em uma crescente. Pontuou algumas questões sobre este tipo de tratamento:
– Objetivo: alteração da sequência de DNA para o tratamento de doenças genéticas;
– Desafio: Alterar somente o DNA no ponto correto e na célula alvo;
– Como: Material genético é carreado em vetores virais ou nano-partículas de lipídios.
Terapia Gênica e Celular na PEH
Dr. Corey citou que há 2 vertentes que estão sendo exploradas para o tratamento da PEH:
(a) Antisense Oligonucleotides (ASO), baseada na construção de pedaços de DNA que irão se ligar na região mutada do gene, causando sua inativação. Nesse caso, não haverá mais a produção da proteína “defeituosa”, tóxica a célula. Tem sido explorada no tratamento da SPG4.
(b) Replacement Therapy, baseada na substituição do trecho de DNA com a mutação por um pedaço com a sequência correta de nucleotídeos. Dessa maneira, a célula além de não produzir uma proteína errada, passa a coordenar a produção da proteína correta por ambos os alelos gênicos. Tem sido explorada no tratamento da SPG15.
Conclusão:
Dr. Corey ressaltou que para a aprovação de um tratamento existe uma série de passos a serem seguidos envolvendo estudos pré-clínicos e clínicos. Sendo na fase clínica de vital importância as análises envolvendo a segurança e a eficácia do tratamento.
Já existem tratamentos baseados na terapia gênica aprovados pelo FDA, ou seja, a ciência não pára, e vem avançando dia-a-dia!

 

Por Michelle L. Detoni1, Celyna K. Rackov2 e Fernanda Bittar3

 

1Doutora em Ciências Biológicas (Genética e Biotecnologia)

2Núcleo Médico Científico ASPEH Brasil

3Coordenadora de Pesquisa Clínica Neurogenética, UNICAMP

 

Referência:

SPF Global Virtual Conference Day one on June 26, 2020: https://www.youtube.com/watch?v=kNxbhCuAOj0&t=10s

 

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Vacina contra o SARS-CoV-2 (COVID-19)

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), a pandemia provocada pelo SARS-CoV-2 já contabilizava, até 13 de junho de 2020, 7,5 milhões de casos confirmados e mais de 420 mil mortes em todo o mundo. A severidade com que a Covid-19 atingiu o sistema de saúde pública de todos os países provocou uma corrida em busca da vacina contra a doença.

Hoje, no mundo, temos mais de 136 estudos científicos buscando desvendar uma maneira de produzir uma imunização eficaz. Destes estudos, dez já estão na fase clínica, quando são verificadas principalmente a segurança e a eficácia do candidato vacinal em humanos.

Nos últimos dias, foi anunciado pela imprensa que brasileiros participarão como voluntários em dois testes clínicos para a vacina contra o SARS-CoV-2. Isto devido ao momento que o Brasil está vivenciando na pandemia, com aumento no número de caso diários. Hoje (13 de junho de 2020), já são mais de 800 mil casos confirmados e cerca de 41 mil mortes.

Um destes estudos é conduzido por Andrew Pollard, da Universidade de Oxford, e será integrado pelo Brasil na terceira fase. O candidato vacinal é constituído por um vetor viral, que não é transmitido entre humanos, contendo uma glicoproteína do SARS-CoV-2. Inicialmente, serão recrutados apenas profissionais de saúde sadios para o estudo, que será realizado em parceria com a Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), com o Instituto D’Or e a Rede D’Or.

O outro estudo é coordenado por Yuliang Zhao, do Centro de Controle e Prevenção de Doenças da Província de Hubei, na China. A vacina está sendo produzida pelo laboratório Chinês Sinovac, que, em parceria com o Instituto Butantã, em São Paulo, promoverá testes clínicos em humanos. O candidato vacinal neste caso é o vírus inativado. Para este estudo, serão recrutados inicialmente idosos com 60 anos ou mais.

O objetivo a ser alcançado com uma vacina eficaz e segura é fazer com que a defesa de nosso organismo consiga se preparar para combater de maneira específica o SARS-CoV-2, não permitindo que ele cause uma infecção tão severa.

Por Michelle L. Detoni1, Kalyandra Vaz e Celyna K. Rackov2

1Doutora em C. Biológicas (Genética e Biotecnologia)

2Diretora do Núcleo Médico-Científico da ASPEH Brasil


Referências:

https://www.clinicaltrialsregister.eu/ctr-search/trial/2020-001228-32/GB
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04383574?term=covid-19&cond=vaccine&cntry=CN&draw=2
https://www.who.int/publications/m/item/draft-landscape-of-covid-19-candidate-vaccines
https://www.nature.com/articles/d41586-020-01221-y
https://www.nytimes.com/interactive/2020/science/coronavirus-vaccine-tracker.html

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Conferência Internacional de Paraparesia Espástica

A Spastic Paraplegia Foundation – SPF (Fundação de Paraplegia Espástica) organiza anualmente a Spastic Paraplegia Conference (Conferência de Paraplegia Espástica), esse ano o evento estava programado para ocorrer em Nashville, Estados Unidos. Porém, devido a pandemia mundial causada pela COVID-19, a conferência deste ano ocorrerá virtualmente, nos dias 26 e 27 de junho de 2020.

O evento denominado “Global Virtual Conference” (Conferência virtual mundial) ocorrerá no dia 26 e 27 de Junho. No dia 26 às 20:00 (horário de Brasilia) haverá uma palestra com o Dr. Corey Braastad, membro do corpo diretivo da SPF, que abordará os avanços na terapia gênica. E no dia 27 de junho às 13:00 (horário de Brasilia) teremos uma palestra com Dr. John Fink, médico conselheiro da SPF, a respeito da Paraparesia Espástica Hereditária e Esclerose Lateral Primária.

O evento será em inglês pelo aplicativo Zoom, podendo a inscrição ser feita gratuitamente através do link: https://sp-foundation.org/get-involved/annual-conference.html.

Por Celyna Rackov

Diretora Núcleo Médico e Científico da ASPEH-Brasil

Embaixadora do North Texas da Spastic Paraplegia Foundation