Aspec Brasil

SPG5 News: Terapia Gênica

A paraparesia Espástica hereditária é caracterizada pela perda de força e espasticidade nos membros inferiores devido a degeneração do neurônio motor superior. No subtipo SPG5, a morte deste neurônio é provocada por uma mutação patogênica no gene CYP7B1 responsável pela produção de uma enzima que atua na degradação do colesterol.

Em uma pessoa saudável, quando funcionando de maneira adequada, esta enzima participa da produção da bile a partir do colesterol. Em pessoas com SPG5, esta enzima não funciona direito, e o colesterol não é transformado (degradado) em bile como deveria.

A degradação inadequada do colesterol gera oxiesteróis que possuem função neurotóxica e atingem principalmente o sistema nervoso central, mais especificamente, os neurônios existentes na medula espinhal. Essa toxidez leva a degradação do neurônio motor superior, causando a paraparesia espástica hereditária neste subtipo de PEH.

Assim, um dos tratamentos vislumbrados para pessoas com SPG5 é a redução dos níveis destas substâncias neurotóxicas.

Alguns pesquisadores vêm tentando realizar essa façanha através da terapia gênica. Inicialmente, os pesquisadores administraram material genético (RNAm) em camundongos que tem mutação patogênica no gene CYP7B1 (SPG5). Sozinhos estes camundongos não seriam capazes de degradar corretamente o colesterol e desenvolveriam a paraparesia espástica hereditária. Com a administração do RNAm, eles produzem a enzima funcional e passam a degradar o colesterol completamente, não permitindo que a quantidade de substâncias neurotóxicas prejudique o neurônio motor superior. Estes pesquisadores querem agora que esse estudo seja realizado em humanos.

A ASPEH Brasil fica na torcida para que outros estudos como este sejam feitos, e os outros subtipos de PEH também sejam contemplados com pesquisas que nos tragam um tratamento mais efetivo. Para entender mais sobre subtipos de PEH acesse: PEH: cada subtipo, uma doença.

Por Michelle Detoni1 Celyna Rackov2

1Doutora em Ciências Biológicas (Genética e Biotenologia)

2Diretora Núcleo Médico e Científico da ASPEH-Brasil, Embaixadora do North Texas da Spastic Paraplegia Foundation

Referências

Schols et al. Hereditary spastic paraplegia type 5: natural history, biomarkers and a randomized controlled trial. Brain 140(12), 2017.

Hauser et al. mRNA as a Novel Treatment Strategy for Hereditary Spastic Paraplegia Type 5. Molecular Therapy – Methods and Clinical Development. Vol. 15, P359-370, 2019.

A ASPEH Brasil passará por significativas mudanças visando o aprimoramento de suas ações. Tais mudanças fazem parte do conjunto de alterações aprovadas no último domingo (30/08), quando foi concluída uma assembléia épica, na qual os associados, em duas seções, que ao todo duraram mais de sete horas, aprovaram o maior e mais significativo conjunto de alterações estatutárias da história da Associação.
Dentre estas alterações, além do nome da entidade, que passará de ASPEH Brasil para ASPEC Brasil, destacam-se a ampliação do leque para novas filiações e mudanças no organograma da entidade, com o aumento de sua estrutura funcional.
Com o novo Estatuto, a ASPEH Brasil contará com uma Secretaria de Comunicação e uma Coordenadoria de Eventos. Também foram aprovadas a criação da Coordenadoria de Assistência Social e da Secretaria Especial de Esporte e Cultura, as quais serão implementadas a partir da próxima gestão.
O novo texto prevê ainda a contratação de estagiários de várias áreas para se somarem aos colaboradores que já atuam nas atividades de competência da ASPEH Brasil.
O objetivo das alterações no organograma é oferecer mais estrutura e qualificar a prestação de serviços e ações promovidas pela Associação, com o fim de fornecer sempre o melhor atendimento aos seus filiados e prestar melhores serviços a sociedade.

Por
Jailson M S Garcia – presidente da ASPEH Brasil
Kalyandra Vaz – Jornalista

A Spastic Paraplegia Foundation (Fundação de Paraplegia Espástica – SP Foundation) realiza anualmente uma conferência, abordando discussões que envolvam a paraparesia espástica hereditária e a esclerose lateral primária.
Este ano devido a necessidade de isolamento social causado pela pandemia, a SP Foundation está realizando um evento virtual, denominado “Global Virtual Conference” (Conferência virtual mundial).
A primeira parte da conferência deste ano ocorreu nos dias 26 e 27 de junho de 2020, tendo palestrantes o Dr. Corey e o Dr. Fink; e a segunda aconteceu no dia 18 de julho com a participação do Dr. Mitsumoto, da Dra. Ozdinler e Dr. Zuchner.
No mês de agosto teremos a terceira parte da Conferência que acontecerá no dia 22 às 14:00 (horário de Brasília), na qual participarão como palestrantes:
Dr Ebrahimi-Fakhari, pesquisador no Departamento de Neurologia, Boston Children’s Hospital, que terá como palestra PEH associado a AP-4 – Uma estratégia multimodal para encontrar a cura para uma doença ultrara.
Dr Bass, Professor de Neurobiologia e Anatomia, Faculdade de Medicina, Drexel University College od Medicine in Philadelphia, que abordará sobre PEH: Entendendo que está errado para que possamos corrigi-lo.
Dr Blackstone, Pesquisador Senior no Instituto Nacional de Desordens Neurológicas e Derrane no National Institutes of Health em Washington, que palestrará sobre os Avanços na Pesquisa sobre PEH.

O evento será em inglês pelo aplicativo Zoom, podendo a inscrição ser feita gratuitamente através do link: https://sp-foundation.org/get-involved/annual-conference.html.

Órteses são dispositivos externos aplicados ao corpo que modificam ou reintegram os aspectos funcionais ou estruturais do sistema neuro músculo-esquelético, e ajudam a dar suporte, imobilização e alinhamento aos membros do paciente. A prescrição da órtese pode ser feita após o diagnóstico do médico, fisioterapeuta ou terapeuta ocupacional, já que cada componente é feito sob medida e seu uso pode ser definitivo ou transitório.
É comum que as pessoas se confundam devido a sonoridade ou aplicação com os termos “órteses” e “próteses”, entretanto, elas apresentam diferenças quanto ao seu funcionamento.
As próteses têm a função de substituir um membro ou parte do organismo. A prescrição desse dispositivo é feita após a avaliação do fisioterapeuta e demais profissionais responsáveis pelo tratamento do paciente.
Para Coelho, Daniel Boari podemos caracterizar órtese e prótese da seguinte forma:

Este texto visa apresentar a aplicação apenas das órteses, seus tipos, benefícios e aquisição.
Tipos de órteses
Podem classificar-se em cinco tipos ou mais conforme sua função:

Podem classificar-se em diversos tipos e finalidades, a seguir é possível visualizar um grupo que estão localizados na coluna vertebral, membros inferiores, membros superiores.

Por que usar órteses?
A órtese deve ser usada como um adjunto no processo de reabilitação, de modo que, uma órtese bem indicada, cuidadosamente elaborada e apropriadamente ajustada com frequência, favorece o tratamento terapêutico. Entretanto, devemos considerar que o programa de exercícios terapêuticos, aliado à intervenção com órteses, precisam abordar os mesmos problemas e devem ser direcionados para o mesmo resultado, tanto biomecânico quanto neurológico.
As finalidades principais das órteses, entre outras, são:
✔ Evitar o aparecimento de deformidades;
✔ Auxiliar o movimento;
✔ Bloquear, reduzir e evitar movimentos anormais.
Para a prescrição da órtese devem ser levadas em consideração as condições clinicas e transtornos mecânicos que comprometem a função do indivíduo, o conforto, o tempo previsto de uso, ambiente e recursos financeiros. A avaliação da adaptação do paciente e a função que ele apresenta durante sua utilização são de extrema importância. Os aspectos psicossociais também irão influenciar nos benefícios que a órtese proporcionará. Tratando-se de crianças, a capacidade dos pais ou cuidadores de compreender como colocar, utilizar e manter o equipamento fará com que com que os objetivos sejam mais bem atingidos.
Cuidados com o uso de órteses
✔ Deve-se sempre acolchoar a órtese nas regiões que entram em contato com proeminências ósseas ou pele. A espuma utilizada deve ser trocada periodicamente para evitar o acúmulo de suor e bactérias.
✔ Procedimentos para a controle de infecção: cuidados com feridas, curativos e higienização.
✔ Monitoramento: a pressão deve ser bem distribuídas em áreas maiores e não deve haver vermelhidão ou marcas; uma órtese bem desenhada e bem ajustada pode reduzir o edema e prevenir lesões teciduais e contratura articular. Reajustes devem ser feitos à medida em que o paciente for melhorando.
✔ Protocolo de tratamento: necessário um protocolo de tratamento escrito e discutido explicando os períodos de utilização da órtese e intercalando seu uso com exercícios e períodos de repouso.
Como adquirir Órteses?
O Brasil possui Leis e Políticas determinadas a prestar assistência aos pacientes portadores de deficiência, as três esferas de Governo estão envolvidas no que diz respeito ao cumprimento destas Leis, sem dúvida o paciente tem este direito assegurado por Lei. A Política Nacional de Saúde da Pessoa Portadora de Deficiência publicou a Portaria n.º 116/93, que inclui a concessão de órteses e próteses na tabela de procedimentos ambulatoriais do SUS; e a Portaria n.º 146/93, que regulamenta a concessão de órteses e próteses visando a reabilitação e a inserção social. O Brasil possui uma Lei, que é a Lei 10098 de 19 de Dezembro de 2000 que estabelece normas gerais e critérios básicos para a promoção da acessibilidade das pessoas portadoras de deficiência ou com mobilidade reduzida, e da outras providências. O decreto nº 9.345/18 ampliou o direito ao saque do FGTS aos trabalhadores com deficiência de natureza física ou sensorial (auditiva e visual), que produza efeitos pelo prazo mínimo de 2 (dois) anos, para aquisição de órtese e/ou prótese em clinicas ortopédicas particulares.

*Para ler Ortéses – Parte I, acesse: https://www.aspehbrasil.org/2018/07/07/orteses/*

Por: Alisson Silva1 e Priscila Molina2
1Engenheiro Mecânico e Membro da ASPEH-Brasil
2Fisioterapeuta e Colaboradora do Núcleo Médico e Científico da ASPEH-Brasil

Referências
• Levy, Ana Esther y Cortés Barragán, José Manuel. Ortopodología y aparato locomotor: ortopedia de pie y tobillo. Elsevier España, 2003. ISBN 84-458-1299-8, 9788445812990

• http://www.educacaofisica.com.br/glossario_mostrar.asp?id=1051&topico=1374 «Decreto-Lei nº. 564/99, de 21 de Dezembro» (PDF). Consultado em 13 de junho de 2012. Arquivado do original (PDF) em 19 de março de 2013.

• https://usefixit.com.br/imobilizacao/quantos-tipos-de-orteses-existem/. Consultado em 29 de Fevrreiro de 2020.

• https://mundoadaptado.com.br/blog/por-que-usar-orteses Consultado em 29 de Fevereiro de 2020.

• https://interfisio.com.br/orteses-e-suas-aplicacoes-em-fisioterapia/ Consultado em 14 de Março de 2020.

• BRASIL. Presidência da República. Constituição da República Federativa do Brasil de 1988. Brasília: Senado Federal, Centro Gráfico; 1998. p. 292. Disponível em:
http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/constituicao/constituicao.htm. Consultado em 14 de Março de 2020.

• Ministério da Ação Social; Coordenadoria Nacional para a Pessoa Portadora de Deficiência; Conselho Consultivo. Subsídios para planos de ação dos governos federal e estadual na área de atenção ao portador de deficiência. Brasília: CORDE; 1994.

• Brasil. Presidência da Republica. Lei No 10.098, de 19 de dezembro de 2000. Estabelece normas gerais e critérios básicos para a promoção da acessibilidade das pessoas portadoras de deficiência ou com mobilidade reduzida, e dá outras providências [Internet]. Diário Oficial da Republica Federativa do Brasil, Brasília, DF; 2000 Dez 20 [citado 2009 Jul 3]. Disponível em: http://www.planalto.gov.br/CCIVIL/LEIS/L10098.htm Consultado em 14 de Março de 2020.

• http://www.caixa.gov.br/beneficios-trabalhador/fgts/aquicao-ortese-protese/Paginas/default.aspx Consultado em 14 de Março de 2020.

• Órteses e Próteses – Prof. Daniel BoariCoelho [http://pesquisa.ufabc.edu.br/bmclab/wp-content/uploads/2018/11/7-%C3%93rteses-Pr%C3%B3teses.pdf.] Consultado em 20 de Julho de 2020.

• https://blog.conforpes.com.br/dr-responde/qual-a-diferenca-entre-ortese-e-protese-ortopedica/
Consultado em 25 de Julho de 2020.

O evento “Global Virtual Conference” (Conferência virtual mundial) abrange discussões envolvendo paraparesia espástica hereditária e esclerose lateral primária e está sendo realizado pela Spastic Paraplegia Foundation – SP Foundation (Fundação de Paraplegia Espástica).
Geralmente, a SP Foundation realiza a Conferência de Paraparesia Espástica de maneira presencial anualmente, mas devido a pandemia, este ano o evento está ocorrendo online.
A primeira parte da conferência deste ano ocorreu nos dias 26 e 27 de junho de 2020, tendo palestras do Dr. Corey e do Dr. Fink. A segunda parte da conferência ocorrerá no dia 18 de julho as 12:30 h (horário de Brasília).
Nesta etapa, teremos como palestrantes:
– Dr. Hiroshi Mitsumoto, Professor do Departamento de Neurologia na Columbia University, abordando “O progresso para esclerose lateral primária”;
– Dra Hande Ozdinler, Professora do Departamento de Neurologia de Northwestern University Feinberg School of Medicine, abordando “Como manter a saúde dos neurônios superiores”;
– Dr Stephan Zuchner, Professor no Hussman Institute for Human Genomics da Miami University, abordando a “Genética humana e atualizações neurológicas”.
O evento será em inglês pelo aplicativo Zoom, podendo a inscrição ser feita gratuitamente através do link:                                  https://sp-foundation.org/get-involved/annual-conference.html.

 

Por Celyna Rackov1 e Michelle Detoni2
1Diretora Núcleo Médico e Científico da ASPEH-Brasil, Embaixadora do North Texas da Spastic Paraplegia Foundation
2Doutora em Ciências Biológicas (Genética e Biotenologia)

No dia 27 de junho de 2020 às 13h (horário de Brasília), ocorreu o segundo dia do evento Global Virtual Conference (Conferência Mundial Virtual) da Spastic Paraplegia Foundation (SPF, Fundação de Paraparesia Espástica). Neste dia ocorreu uma palestra do Dr Fink, que se dedica ao estudo científico das bases moleculares de doenças raras neuromusculares, dentre elas a paraparesia espástica hereditária (PEH) e a esclerose lateral primária (ELP).

Dr. Fink expõe que a Spastic Paraplegia Foundation (Fundação de Paraparesia Espástica) abrange a PEH e a ELP por serem duas condições genéticas relacionadas que apresentam sobreposição de sintomas em alguns casos.

Características da PEH e da ELP

Tanto a PEH quanto a PLS apresentam alterações envolvendo o neurônio motor e um maior entendimento do processo degenerativo proporcionará grande avanço no tratamento destas doenças.

Os neurônios motores (NM) estão diretamente envolvidos em todos os tipos de movimentos musculares. Há basicamente dois tipos de NM: (a) neurônio motor superior (NMS), transmite o impulso nervoso do cérebro até a medula espinhal e (b) neurônio motor inferior (NMI) que transmite o impulso nervoso da medula as fibras musculares.

Doenças associadas ao NMS estão associadas a reflexo aumentado, clonus, espasticidade, fraqueza, perda de agilidade, sinal de babinski, dentre outros. Já as doenças envolvendo o NMI geralmente estão relacionada a sintomas como fraqueza, atrofia, fasciculações e reflexos reduzidos.

Na PEH é comum a propriocepção também ser afetada, enquanto na ELP é mais raro a presença deste sintoma. Há raríssimos casos onde há também na PEH o comprometimento do neurônio motor inferior, tornando os sintomas similares a esclerose lateral amiotrófica.

Desenvolvimento de Tratamentos para PEH e para ELP

Quando pensamos no desenvolvimento de um tratamento para qualquer doença, temos uma lista de coisas a serem desvendadas, e no caso da PEH e da ELP não é diferente!
1. A primeira pergunta que precisamos responder é que tipo de tratamento queremos desenvolver.
a. Prevenir o início da doença – neste caso seria necessário corrigir a mutação gênica na célula ovo ou nos estágios iniciais do desenvolvimento do embrião. Neste caso, é importante pensarmos na segurança e nos aspectos éticos deste procedimento, sendo a seleção de embriões uma boa alternativa;
b. Interromper a progressão – para este tratamento haveriam variações de acordo como subtipo de PEH/ELP, sendo necessário avaliar qual a melhor estratégia silenciamento ou substituição gênica. Adicionalmente teríamos que avaliar que célula deveria ser tratada, pois algumas vezes a degeneração no neurônio se deve à um problema na célula da glia;
c. Tratar os sintomas – não interrompe a progressão da doença, mas traz benefícios ao diminuir as consequências vindas da degeneração do neurônio. Para tratarmos de maneira mais eficaz sintomas como espasticidade, fraqueza e a perda de agilidade ainda precisamos entender melhor os aspectos químicos e fisiológicos envolvidos neste processo;
d. Todos os tipos de tratamento.

2. Depois de definir que tipo de tratamento temos por objetivo, precisamos definir que estratégia vamos utilizar para seu desenvolvimento. Importante ressaltar que a terapia gênica já não é mais um filme de ficção científica como no passado.

O uso da terapia gênica no tratamento de doenças, inclusive das que afetam o sistema nervoso, vem se tornando uma estratégia real, tendo inclusive tratamentos aprovados pela FDA. Dos tratamentos já aprovados, podemos citar os indicados para Distrofia Muscular de Duchene, Amiotrofia Muscular Espinhal e Parkinson.

No que diz respeito a PEH, o desenvolvimento de terapias genicas está nos estágios iniciais para alguns subtipos como SPG4, SPG15 e SPG47-52.

Importante ressaltarmos que ainda há muito a ser realizado e estudado, precisamos desenvolver modelos animais para estudos pré-clínicos, identificar biomarcadores associados a neuroquímica da espasticidade, avaliar o uso de células-tronco no tratamento de doenças neurodegenerativas e aprimorar técnicas de transferência de genes/proteínas para o sistema nervoso.

Muita coisa neh??? Mas muita coisa também tem sido feita! A ciência não para e novidades chegam a todo momento!!!

Por Michelle L. Detoni1, Celyna K. Rackov2 e Fernanda Bittar3
1Doutora em Ciências Biológicas (Genética e Biotecnologia)
2Núcleo Médico Científico ASPEH Brasil
3Coordenadora de Pesquisa Clínica Neurogenética, UNICAMP

Referência:
SPF Global Virtual Conference Day Two on June 27, 2020

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), a pandemia provocada pelo SARS-CoV-2 já contabilizava, até 13 de junho de 2020, 7,5 milhões de casos confirmados e mais de 420 mil mortes em todo o mundo. A severidade com que a Covid-19 atingiu o sistema de saúde pública de todos os países provocou uma corrida em busca da vacina contra a doença.

Hoje, no mundo, temos mais de 136 estudos científicos buscando desvendar uma maneira de produzir uma imunização eficaz. Destes estudos, dez já estão na fase clínica, quando são verificadas principalmente a segurança e a eficácia do candidato vacinal em humanos.

Nos últimos dias, foi anunciado pela imprensa que brasileiros participarão como voluntários em dois testes clínicos para a vacina contra o SARS-CoV-2. Isto devido ao momento que o Brasil está vivenciando na pandemia, com aumento no número de caso diários. Hoje (13 de junho de 2020), já são mais de 800 mil casos confirmados e cerca de 41 mil mortes.

Um destes estudos é conduzido por Andrew Pollard, da Universidade de Oxford, e será integrado pelo Brasil na terceira fase. O candidato vacinal é constituído por um vetor viral, que não é transmitido entre humanos, contendo uma glicoproteína do SARS-CoV-2. Inicialmente, serão recrutados apenas profissionais de saúde sadios para o estudo, que será realizado em parceria com a Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), com o Instituto D’Or e a Rede D’Or.

O outro estudo é coordenado por Yuliang Zhao, do Centro de Controle e Prevenção de Doenças da Província de Hubei, na China. A vacina está sendo produzida pelo laboratório Chinês Sinovac, que, em parceria com o Instituto Butantã, em São Paulo, promoverá testes clínicos em humanos. O candidato vacinal neste caso é o vírus inativado. Para este estudo, serão recrutados inicialmente idosos com 60 anos ou mais.

O objetivo a ser alcançado com uma vacina eficaz e segura é fazer com que a defesa de nosso organismo consiga se preparar para combater de maneira específica o SARS-CoV-2, não permitindo que ele cause uma infecção tão severa.

Por Michelle L. Detoni¹, Kalyandra Vaz e Celyna K. Rackov²

¹Doutora em C. Biológicas (Genética e Biotecnologia)

²Diretora do Núcleo Médico-Científico da ASPEH Brasil

---

Referências:

https://www.clinicaltrialsregister.eu/ctr-search/trial/2020-001228-32/GB
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04383574?term=covid-19&cond=vaccine&cntry=CN&draw=2
https://www.who.int/publications/m/item/draft-landscape-of-covid-19-candidate-vaccines
https://www.nature.com/articles/d41586-020-01221-y
https://www.nytimes.com/interactive/2020/science/coronavirus-vaccine-tracker.html

A Spastic Paraplegia Foundation – SPF (Fundação de Paraplegia Espástica) organiza anualmente a Spastic Paraplegia Conference (Conferência de Paraplegia Espástica), esse ano o evento estava programado para ocorrer em Nashville, Estados Unidos. Porém, devido a pandemia mundial causada pela COVID-19, a conferência deste ano ocorrerá virtualmente, nos dias 26 e 27 de junho de 2020.

O evento denominado “Global Virtual Conference” (Conferência virtual mundial) ocorrerá no dia 26 e 27 de Junho. No dia 26 às 20:00 (horário de Brasilia) haverá uma palestra com o Dr. Corey Braastad, membro do corpo diretivo da SPF, que abordará os avanços na terapia gênica. E no dia 27 de junho às 13:00 (horário de Brasilia) teremos uma palestra com Dr. John Fink, médico conselheiro da SPF, a respeito da Paraparesia Espástica Hereditária e Esclerose Lateral Primária.

O evento será em inglês pelo aplicativo Zoom, podendo a inscrição ser feita gratuitamente através do link: https://sp-foundation.org/get-involved/annual-conference.html.

Por Celyna Rackov

Diretora Núcleo Médico e Científico da ASPEH-Brasil

Embaixadora do North Texas da Spastic Paraplegia Foundation

Geralmente, toda primeira terça-feira de cada mês, às 19:30 horário de Brasilia, acontece uma videoconferência com o Dr. Fink. Ele é professor e diretor do Departamento de Desordens neurológicas da Universidade de Michigan, Estados Unidos. Além de médico conselheiro da Spastic Paraplegia Foundation – SPF (Fundação de Paraparapesia Espástica).

A SPF é uma fundação norte-americana que tem como principal objetivo arrecadar fundos para pesquisas ao redor do mundo que envolvam a cura da paraparesia espástica hereditária e da esclerose lateral primaria. Dr Fink é autor de vários artigos científicos relacionados com doenças neurológicas, principalmente as duas citadas anteriormente.

Na videoconferência realizada no dia 2 de junho de 2020, Dr. Fink respondeu a diversas perguntas de membros da SPF. E entre os assuntos citados, foram abordados micro alongamentos, progressão de paraparesia espástica hereditária com início na infância e o uso dos medicamentos rilusol e noscapina.

Dr. Fink falou na videoconferência que o micro alongamento consiste em fazer alongamentos curtos, em média 3 minutos, de hora em hora ao longo do dia. Segundo o que foi abordado, nós pessoas com paraparesia espástica hereditária, por exemplo, fazemos alongamentos em torno de 30 minutos pela manhã, mas após 3 horas não sentimos mais os efeitos do alongamento. Dessa maneira, de acordo com seu caso, seja interessante tentar o micro alongamento, converse com seu fisioterapeuta e neurologista a respeito.

Uma das perguntas feitas foi sobre a progressão da doença no subtipo SPG3A, quando os sintomas aparecem na infância. Dr Fink respondeu que normalmente esse subtipo tem a progressão muito lenta e pode até não progredir com o decorrer do tempo, quando os sintomas aparecem nos primeiros anos de vida. Essa afirmação encontra embasamento na literatura científica, tal como no livro de Darras et al. 2014. 

Em relação ao uso do rilusol, este medicamento é indicado geralmente para esclerose lateral amiotrófica, podendo retardar a progressão da doença. Dr. Fink tem realizado sua indicação para alguns de seus pacientes com esclerose lateral primária. Adicionalmente, sugere a possibilidade de que futuramente este medicamento seja testado em pessoas com PEH.

Uma das pesquisas em andamento que envolve PEH ao redor do mundo, é a pesquisa sobre o subtipo SPG4 e o uso de noscapina. Neste caso, há relatos que após três anos de uso, não houve percepção da progressão da doença e até, em alguns casos, relatou-se uma leve melhora. Essa pesqusa está em andamento na HSP Research Foundation (Fundação de Pesquisa em PEH), localizada na Austrália, para a qual a SPF também envia fundos.

A conversa com o grupo teve duração de 90 minutos, e Dr. Fink falou que a sua principal recomendação é que devemos sempre nos movimentar, uma vez que entre todos os tratamentos que envolvam paraparesia espástica hereditária, até o momento o mais efeciente é manter-se ativo com alongamentos, fisioterapias e atividades físicas. 

Portanto, não podemos parar!

Por Celyna Rackov

Diretora Núcleo Médico e Científico da ASPEH-Brasil

Embaixadora do North Texas da Spastic Paraplegia Foundation

---

Referências

Darra et al. 2014. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence. 2nd Edition.

https://sp-foundation.org/get-involved/upcoming-events.html/event/2019/11/05/neurological-disorders-support-group

Algumas doenças neuromusculares, como a Paraparesia Espástica Hereditária, têm seus sintomas relacionados a uma degeneração progressiva do neurônio motor superior. Este neurônio realiza a transmissão do impulso nervoso do córtex cerebral até a medula espinhal.

O funcionamento desse neurônio é muito complexo, mas envolve basicamente dois tipos de estímulos: um excitatório e um inibitório. Estes dois estímulos se revezam propiciando a atividade neuronal, e um desequilíbrio nesta dinâmica pode gerar uma hipo/hiper excitabilidade culminando com uma doença.

Entender melhor esse processo, bem como os mecanismos através dos quais o neurônio motor superior sofre degeneração é desafiador. E o conhecimento destes processos pode ser a chave para o tratamento de doenças nas quais ele se degenera.

Um importante estudo que contribui para entender melhor a natureza dos eventos que ocorrem no córtex motor foi publicado recentemente por Javier Jara e seus colaboradores. O estudo sugere alvos-chave (canais iônicos específicos) que podem estar associados a alteração do equilíbrio da saúde para a doença no neurônio motor superior.

A identificação desses alvos é necessária para a construção de estratégias de tratamento eficazes e de longo prazo, que inibam a neurodegeneração.

Este estudo é apenas mais um dos vários que estão ocorrendo ao redor do mundo. Assim, nós que somos acometidos por doenças neurodegenerativas, devemos manter nossas fisioterapias, para estarmos em boa condição, quando um tratamento mais eficaz chegar.

Por Michelle L. Detoni
Doutora em Ciências Biológicas (Genética e Biotecnologia)
Colaboradora do Núcleo Médico-Científico da ASPEH Brasil

---

Bibliografia:
https://www.clp.northwestern.edu/2020/05/21/mechanism-behind-upper-motor-degeneration-revealed/
Javier H. Jara et al. The Electrophysiological Determinants of Corticospinal Motor Neuron Vulnerability in ALS. Front. Mol. Neurosci., vol 13, 19 May 2020. https://doi.org/10.3389/fnmol.2020.00073

E lá vinha o Barbosa, dando uma gostosa gargalhada… com a alça de um balde na mão. Barbosa havia misturado o cloro utilizado para desinfecção de piscinas com um desinfetante para “aumentar o poder de limpeza”. A pequena explosão provocada, arremessou o balde para longe, deixando apenas a alça na mão de Barbosa, que felizmente não sofreu qualquer ferimento.

O que Barbosa não sabia, e a maior parte da população também não sabe, é que existem sérios riscos quando são misturados produtos de limpeza presentes em nosso cotidiano e disponíveis para compra no comércio em geral. O cloro granulado usado em piscinas, por exemplo, tem elevada concentração de hipoclorito de cálcio e pode reagir facilmente com desinfetantes e detergentes produzindo gases tóxicos e explosões.

Muitas vezes ouvimos falar em amônia, hipoclorito e álcool. O problema é que existe pouco conhecimento sobre a utilização desses agentes de limpeza e desinfecção para além das experiências pessoais e, não obstante o pouco conhecimento sobre a química, são raros os usuários que leem os rótulos dos produtos e buscam sua utilização mais consciente.

Na cruel experiência que estamos vivenciando nesta pandemia causada pela COVID-19, muito tem sido noticiado e divulgado em redes sociais sobre a higienização das mãos com água e sabão, mas também sobre a utilização do álcool 70 em gel e hipoclorito de sódio (água sanitária). O que poucos sabem, é que esses produtos isoladamente já exigem grande cuidado. O hipoclorito de sódio, por exemplo, é um agente químico perigoso à saúde se utilizado de forma inadequada. O composto é um potente oxidante, capaz de gerar gases tóxicos e causar danos à saúde, como irritações e queimaduras na pele, olhos e vias respiratórias.

Mais perigoso ainda, quando inadvertidamente esses produtos são misturados na expectativa de obtenção de uma ação mais intensa. A mistura de água sanitária com o álcool pode produzir clorofórmio e ácido clorídrico, que afetam sistema nervoso, pulmões, rins, fígado, olhos e pele, podendo causar a morte do usuário.

Outra mistura perigosa é a de hipoclorito de sódio com produtos que contenham amoníaco (limpa-vidros, agentes multiuso, detergentes, amaciantes e desinfetantes sanitários). A geração de um produto tóxico e potencialmente explosivo, chamado cloramina, pode causar sérios danos à saúde, sobretudo em ambientes fechados. Por vezes, produtos tóxicos são liberados em pequenas quantidades e o usuário não percebe que está sendo diariamente intoxicado.

Outra questão, menos importante, é que muitas vezes as misturas que são feitas neutralizam as ações pretendidas. É o caso da mistura de água sanitária com amaciante, que produz cloramina e inviabiliza as ações de seus princípios ativos úteis por neutralização. Outra mistura inócua é a de vinagre com bicarbonato de sódio. É conhecido que ambos os produtos são excelentes agentes de limpeza se utilizados separadamente. Porém, devido às suas propriedades químicas antagônicas, o ácido acético do vinagre neutraliza o bicarbonato de sódio e, dependendo da quantidade e se o recipiente estiver fechado, pode haver pequena explosão devido à pressão exercida pelo gás produzido na reação entre eles.

Há outras combinações que também não devem ser feitas sob hipótese alguma. Vinagre e água sanitária produzem o gás cloro, extremamente irritante para as vias aéreas e olhos, podendo ser fatal. Desentupidores de ralos e pias contêm soda cáustica e nitrato de potássio e não devem ser misturados com detergentes; vinagre jamais deve ser misturado com água oxigenada; e também deve ser evitada a todo custo a mistura de água sanitária com amônia e sabão em pó, sob o risco de produção de gases tóxicos.

Portanto, devem ser sempre evitadas as misturas de produtos químicos de higiene e limpeza aos quais costumeiramente temos acesso e a sua utilização deve ser feita de forma separada e observando-se as recomendações dos fabricantes. Mesmo assim, devem ser tomadas todas as precauções na hora da utilização, verificando a necessidade da utilização de luvas, botas e máscaras, além de manter os frascos bem fechados e guardados em local adequado e inacessível a crianças ou pessoas despreparadas.

Cuide da sua e da saúde dos outros!

Roberto Rodrigues Cunha Lima, PhD

Professor de Química do IFRN

---

Referências:

ANVISA. Orientação. Covid 19: só use saneantes regularizados. 17/03/2020.

DISTRITO FEDERAL. INSTRUÇÃO NORMATIVA DIVISA/SVS Nº 7 DE 02/06/2017. Define critérios mínimos para o funcionamento, qualidade e avaliação das atividades de piscina, saunas e afins.

Helmenstine, Anne Marie, Ph.D. “Chemicals You Should Never Mix.” ThoughtCo, Feb. 11, 2020, thoughtco.com/chemicals-you-should-never-mix-606817.

Patra AP, Shaha KK (2017) Household Chemicals and Pharmaceuticals – A Lurking Danger in Home. Forensic Res Criminol Int J 5(3): 00156. DOI: 10.15406/frcij.2017.05.00156

O SER MAIOR

O advento da criação,
a sublimação do melhor que há
em todos os tempos de nossa vida,
que na instancia mais querida
Pra sempre existirá;

E não há quem consiga desvendar,
de onde vem tanta dedicação,
na fina arte de cuidar
da vida em formação;

E num mundo tão imperfeito e tão desumano,
ela com seu jeito e superação,
consegue driblar as dificuldades do cotidiano;

Mas nem tudo são flores,
e em meio a tantos dissabores
ela também perde a cabeça…..

Mas quando isso chega acontecer,
por incrível que pareça,
mantém-se a lucidez do ser;

É por isso que sempre digo.
que levarei sempre comigo,
o melhor dessa definição;

Que a mãe é o ser maior da criação.

(Homenagem da ASPEH Brasil ao dia das mães)