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COVID-19 & Doenças Raras

 

O ano de 2020 começou apreensivo, devido ao surgimento de um novo vírus, que apresenta um quadro clínico que varia de infecções assintomáticas a quadros respiratórios graves. A Covid-19, a doença causada pelo novo coronavírus (SARS-CoV-2), espalha-se rapidamente pelo planeta, vitimando milhares de pessoas e causando uma das maiores ameaças já enfrentadas pelos sistemas de saúde do mundo inteiro.

De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), cerca de 80% dos casos podem ser assintomáticos; os outros 20% podem requerer atendimento hospitalar e destes aproximadamente 5% podem necessitar de internamento em UTIs.

Pessoas com doenças raras e necessidades especiais têm mais chances de se infectarem pelo novo coronavírus por terem dificuldades em seguir as orientações de proteção individual, indicadas pela OMS. Assim, estão mais expostos à Covid-19 pessoas com limitações de locomoção e aquelas que precisam de cuidadores ou de uma rede de profissionais de apoio.
Diante deste cenário e levando em consideração que nem sempre é cumprida a Lei Brasileira de Inclusão (LBI), a qual determina que as pessoas com deficiência têm prioridade no acesso a serviços de saúde, é importante sabermos nos cuidar. Neste sentido, disponibilizamos esta cartilha, feita especialmente para a orientação de pacientes com doenças raras e de seus cuidadores, na esperança de que ela seja útil e ajude a salvar vidas.

Cartilha COVID-19

Kalyandra Vaz (jornalista)
Grupo CORONA-ASPEH Brasil

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Alimentação e Imunidade

Em tempos de pandemia e isolamento social, devemos dar uma atenção especial à nossa alimentação. Todos perguntam e querem saber sobre os alimentos que melhoram ou aumentam nossa imunidade. Mas não existe nenhum alimento que faça isso de um dia pra o outro, e sim uma alimentação balanceada todos os dias. Pois é através dessa alimentação que conseguimos nutrientes necessários para o bom funcionamento do organismo e assim uma boa imunidade.

Legumes, verduras e frutas oferecem vitaminas e minerais necessários para uma boa imunidade. Por isso o ideal é consumir todos os dias variando sempre que possível.

Alimentos como: limão, frutas vermelhas, alho, cebola, gengibre….ajudam a fortalecer nosso sistema imunológico. Mas sozinhos não fazem “milagre”. Lembrando que eles devem estar inseridos em uma alimentação balanceada.

Devemos consumir entre 3 a 5 porções de frutas por dia e 4 a 5 de legumes e verduras. Uma sugestão é incluir as frutas no café da manhã, lanche da manhã e lanche da tarde ou como sobremesa e legumes e verduras no almoço e jantar.

Damaris Gonçalves Fabri
Nutricionista
CRN 3 – 22536

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Medicamentos contra a Covid-19 – #NÃOAUTOMEDICAÇÃO

Com o agravamento da pandemia, a busca por métodos eficazes que combatam a progressão da COVID-19 tem se intensificado. Há diversos estudos clínicos em andamento avaliando medicamentos já aprovados para outras doenças e que são promissores por suas propriedades farmacológicas no combate a infecção pelo SARS-CoV-2.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), há 4 tratamentos medicamentosos com grande potencial, são eles: (i) cloroquina/hidroxicloroquina, (ii) remdesivir, (iii) lopinavir/ritonavir e (iv) lopinavir/ritonavir + Interferon beta-1.

Cloroquina e Hidroxicloroquina

Uma dupla de fármacos que vem ganhando repercursão mundial é a Cloroquina e a Hidroxicloroquina (um derivado dela), indicadas no tratamento da malária (parasitose) e de condições reumatoides (artrite e lúpus).

Ambas se mostraram capazes de reduzir a replicação viral de outros tipos de coronavírus (SARS-CoV e MERS-CoV). Mais recentemente, relatos de médicos na China e França, que tratavam doentes com o COVID-19 disseram ter tido sucesso com o uso de hidroxicloriquina, por vezes em combinação com o antibiótico azitromicina.

Mas os resultados ainda são muito preliminares, estudos clínicos envolvendo um maior número de pacientes são necessários para assegurar a eficácia deste medicamento no tratamento da COVID. Principalmente, pela arritmia cardíaca ser um dos fatores de risco no uso desses fármacos.

Remdesivir

Fármaco previamente testado no tratamento do ebola, que tem resultados interessantes no combate a síndrome respiratória aguda severa, provocada pelo SARS-CoV ou MERS-CoV, em animais. Adicionalmente tem apresentado também atividade antiviral contra o SARS-CoV-2, in vitro, tornando-o promissor no tratamento da COVID-19.

Um primeiro estudo clínico foi feito com este medicamento nos Estados Unidos, porém os resultados foram inconclusivos pela falta de parâmetros avaliativos e o pequeno número de pacientes. Atualmente, novos estudos vem sendo realizados para avaliar se o remdesivir pode ser utilizado no tratamento da infecção pelo SARS-CoV-2, mas há efeitos colaterais no que diz respeito a sintomas gastrointestinais.

lopinavir – ritonavir (LPV/r)

Uma combinação usada no tratamento do HIV que possui a habilidade de inibir a replicação viral, tendo atuação in vitro contra o SARS-CoV-1. Desta maneira fármacos com esta composição estão sendo utilizados em estudos clínicos envolvendo o tratamento da COVID-19, em associação ou não com interferon-beta. Embora em estudo esta combinação de drogas também apresenta forte efeito colateral


Além das 4 formulações citadas pela OMS, merece atenção a Nitozoxanide, que possui ampla atividade in vitro contra o influenza, rotavirus, parainfluenza, e inclusive contra o SARS-CoV-2. Porém, maiores investigações são necessárias para determinar o manejo do Nitazoxanide para o COVID-19.

Vários fármacos estão sendo investigados ou teoricamente considerados para tratar pacientes infectados com SARS-CoV-2 que apresentam quadro severo, principalmente. Porém, no momento, nenhuma recomendação pode ser feita, devido à falta de resultados a respeito da eficácia e segurança desses medicamentos.

Assim, o mais seguro a fazer é seguir sempre a recomendação do seu médico, Diga NÃO A AUTOMEDICAÇÃO!!!

Por Celyna K. Rackov, Carolina Curaçá e Michelle L. Detoni


Referências:

Cao, B. Wang Y. et al. A Trial of Lopinavir–Ritonavir in Adults Hospitalized with Severe Covid-19. The New England Journal of Medicine, 2020. Disponível em: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2001282

Cortegiani, G. Ingoglia, M. Ippolito, et al., A systematic review on the efficacy and safety of chloroquinefor the treatment of COVID-19, Journal of Critical Care, 2020. https://doi.org/10.1016/j.jcrc.2020.03.005

McCreary, E.; Pogue J.  Coronavirus Disease 2019 Treatment: A Review of Early and Emerging Options. Open Forum Infectious Diseases, 2020. Disponivel em: https://academic.oup.com/ofid/article/7/4/ofaa105/5811022.

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Terapia Ocupacional na Quarentena

Nesses dias de confinamento, com o contexto desta epidemia da COVID 19 “Coronavírus” a Terapia Ocupacional (TO) visa como fundamental importância para pacientes com Paraparésia Espástica Hereditária (PEH), buscar equilíbrio na saúde mental e física dos indivíduos, proporcionando a autonomia e independência em suas ocupações humanas AVD’S (Atividades de Vida diária, como alimentar-se, vestir-se, etc) e AIVD’s (Atividades Instrumentais de Vida Diária, como gerenciar finanças, preparar refeições, dentre outras).

O intuito da Terapia Ocupacional neste momento de isolamento social é estimular atividades que sejam mais relevantes para as pessoas e seus entes queridos, possibilitando seu autocuidado, seu ambiente imediato, suas ocupações profissionais e familiares, minimizando preocupações relacionado ao corona vírus, pois tais preocupações podem acarretar baixa imunidade, além de problematizar a saúde física como um todo.

Abaixo algumas dicas de autocuidado para minimizar sintomas prejudiciais, melhorando a qualidade de vida de cada indivíduo.

Deve-se:

  • Evitar informações referente ao COVID 19 o dia inteiro;
  • Buscar informações confiáveis – Organização Mundial da Saúde (OMS);
  • Alimentar-se de forma saudável, algo que contribua com aumento de sua imunidade;
  • Se gostar de cozinhar, buscar receitas criativas para um bom prato;
  • Procurar fazer exercícios físicos e alongamentos para prevenir ou minimizar a perda de amplitude de movimento e força, que são ideais para realização de suas AVD’s e AIVD’s;
  • Buscar ler um livro ou assistir um filme de seu interesse;
  • Atividades relacionadas à Arte (pinturas, desenhos, criações de produtos em EVA, Feltro, tampinhas de garrafa, etc.);
  • Manter atividades de lazer em família “Em casa”. Ex: jogos de suas preferências.

 

 

Tabita Costa Knaack

Acadêmica do curso de Terapia Ocupacional do Centro Universitário da Serra Gaúcha – FSG

Núcleo Médico Científico – ASPEH Brasil

 

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Lanche Clínico – Paraparesia Espástica Hereditária

Foi proferida uma palestra sobre paraparesia espástica hereditária (PEH) pelo Dr. Fabrício Diniz (neurogenética, UNICAMP) para profissionais de saúde no Hospital 9 de Julho. Palestras como essa são realizadas mensalmente nesta instituição em um evento conhecido como Lanche Clínico.

A palestra ocorreu no dia 04 de março de 2020 a convite do Dr. Cléber Camilo dall Alba (neurofisiologista) e da Dra. Sofia Barros Cecílio dall Alba (neurologista).

Estiveram presentes no evento, representando a ASPEH Brasil, Rejane Mota (Diretora do Núcleo de Apoio ao Associado) e Karina Kakiuchi (fisioterapeuta e integrante do Núcleo Médico-Científico).

A PEH, também conhecida como paraparesia espástica familiar (PEF) constituí um grupo de doenças neurogenerativas que possuí como característica paresia e espasticidade de curso progressivo e substrato genético (monogênico).

Na palestra foi enfatizado que a doença tem uma prevalência alta, quando comparamos com outras doenças raras, sendo de suma importância o correto diagnóstico. Geralmente um dos primeiros sintomas relatados é a urgência urinária.

Dentre os estudos apresentados além dos sintomas motores, esses pacientes se queixam muito de dores lombares, em membros inferiores e dores neuropáticas.

Foi abordada também a importância do tratamento com uma equipe multidisciplinar, principalmente o tratamento continuo da fisioterapia.

Por Rejane Mota e Karina Kaiuchi

Diretoria Executiva ASPEH Brasil

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Mulher: padrão x autenticidade

Vivemos em uma sociedade repleta de padrões, e por diversas vezes nos questionamos, qual é o meu padrão? Onde eu me encaixo?

Primeiro vamos entender o que é esse tão falado padrão de beleza… “Padrão de beleza é uma expressão usada para um modelo de beleza que é considerado ideal em uma sociedade”. Tal padrão existe desde a pré-história, e vem sofrendo alterações de acordo com a época, ora sendo mulheres mais cheinhas, ora sendo as famosas modelos magérrimas.

Mas onde se encaixa a mulher real neste padrão? A mulher guerreira, autêntica, inteligente e forte? A mulher que enfrenta de frente as barreiras encontradas no caminho?
E ainda se levanta mais um questionamento, se a sociedade e cheia de padrões, como fica a moda de frente a isso?

A moda assim como a sociedade, não fica de fora de tais padrões, o que leva ao surgimento de roupas cada vez mais iguais, calçados com saltos extremamente altos e desconfortáveis, estilos completamente iguais. É como se perdêssemos o nosso Eu, a nossa essência, o que há em nós.

Devemos nos lembrar que o importante mesmo é quem somo e como somos, e não o que usamos e vestimos.

Como você encara esses padrões?

Desde fevereiro de 2019, quando me deparei com a necessidade de uso de muleta, de apoio, eu me vi em um mundo repleto de padrões onde nem eu nem minha fiel companheira nos encaixávamos, onde eu não encontrava nenhum padrão para me encaixar, e foi aí que surgiu o que eu chamo de me momento, me despertar.

No início eu pensei em customizar a Jhenny (minha muleta tem nome) conforme a roupa, com fita adesiva colorida, acredito que nesse período estava em negação e com medo dos padrões. Até que chegou o dia do meu primeiro passeio em companhia da Jhenny, um casamento!

Acreditem, eu surtei e tive um medo enorme de tudo, a roupa não se encaixava à muleta, eu já não usava salto a anos, mas precisava estar vestida para a ocasião. Lembro que me levantei, me arrumei, vesti a roupa mais confortável e adequada que encontrei e fui!

E quantos olhares e questionamentos eu recebi, achei que fosse morrer, minha vontade era de “sentar e chorar”; e foi aí que literalmente caiu a ficha, percebi que o padrão sou eu quem crio, e que realmente e precisava levantar e seguir em frente, descobri que esse deveria ser o meu padrão, seguir em frente, se feliz.

E esse é o padrão que todos nós deveríamos seguir, é o que deveríamos vestir da cabeça aos pés, o que deveríamos calçar e irradiar por aí, a felicidade.

Somos mulheres reais, com problemas reais, e é incrível ver como somos fortes, nos superamos e superamos com o outro, somos mães, amigas, esposas, somos apoio e somos apoiadas, somos estudantes, dona de casa, trabalhamos, rimos e até mesmo dançamos à nossa maneira.

Estamos no século XXI, a sociedade vem mudando, os padrões estão sendo superados, nós mulheres nos tornamos cada vez mais independentes, estamos mudando as visões de padrão, as lojas estão se adaptando, a moda está mudando aos poucos e a passos lentos.

Após esse texto, tantas palavras, você descobriu qual é o seu padrão? Qual o seu padrão de vida, de estilo, seu padrão de hoje e sempre? Afinal, somos mulheres, não somos deficientes, somos seres humanos com uma deficiência física, e diagnóstico não é destino, e nem por isso perdemos nossa vaidade.

Por fim, gostaríamos de deixar algumas dicas de moda com estilo, elegância e conforto, afinal hoje é o nosso dia, nosso mês (convenhamos, todo dia é nosso dia).

Feliz dia internacional da mulher para todos nós, que sejamos cada vez mais forte, que estejamos aqui para ser apoio e para nos apoiarmos, e que o nosso padrão seja sempre a felicidade!

Por Josyane Justino
Associada ASPEH Brasil

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Mapeamento Paraparesia Espástica Hereditária (familiar)

A Paraparesia Espástica Hereditária (PEH), também conhecida popularmente como paraparesia espástica familiar (PEF), abrange um grupo heterogêneo de distúrbios neurológicos que afetam principalmente os neurônios motores superiores (que transmitem o estímulo motor do córtex cerebral até a medula espinal), causando rigidez e fraqueza nas pernas.

Ainda não existe uma cura para PEH, sendo de grande importância os estudos que abrangem a triagem clínica de medicamentos para esta doença. Esses podem atuar melhorando a qualidade de vida das pessoas acometidas, impedir a progressão da doença e até mesmo trazer uma esperança de cura para as futuras gerações.

A grande esperança de cura para as doenças genéticas tem envolvido técnicas que usam a terapia gênica. Para o desenvolvimento dessas novas terapias, os laboratórios farmacêuticos estão interessados em investir em doenças que tenha um público promissor, ou seja, que tenham dados sólidos em relação ao número de pessoas afetadas.

Dessa maneira conto com você para fazermos o Mapeamento da PEH no Brasil, preenchendo o formulário. Caso você saiba de alguém que tem também esta doença rara, pergunte se ele já preencheu, compartilhe esta matéria com ele!

Preencha já o formulário

Equipe ASPEH Brasil

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Fisioterapia “Livre”

 

Dentre muitas patologias neurológicas a Paraparesia Espástica Hereditária (PEH), também comumente conhecida como Paraparesia Espástica Familiar (PEF), traz a pessoas com PEH comprometimentos a depender de sua classificação genética.

Para grande maioria das pessoas acometidas pela patologia, a perda funcional da marcha é a principal alteração, afetando diretamente a realização de suas atividades de vida diária e contribuindo para a redução da participação social. Este último fator é considerado para a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde, elaborada pela Organização Mundial de Saúde.

Sendo assim, realizar o processo de reabilitação motora é sem dúvida de grande importância, mas este processo deve ser mais amplo e melhor detalhado pelos profissionais que são responsáveis pelos cuidados.

A fisioterapia pode extrapolar as barreiras físicas da academia/clínica, e ser realizada em locais públicos como praia/parques que possibilitem também a socialização do paciente. Sempre lembrando que o paciente deve ser visto como um ser biopsicossocial, transcendendo o limiar meramente biológico.

Abaixo um vídeo exemplificando como a fisioterapia em um local aberto pode trazer maior leveza ao exercício.

 

Por Dr. Fábio Medeiros
Fisioterapeuta

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Doenças Neuromusculares

As doenças neuromusculares compreendem um grupo heterogêneo de desordens que acometem o funcionamento dos músculos, por afetar o sistema nervoso central, sistema nervoso periférico, a junção neuromuscular e/ou os músculos. Para entender melhor, precisamos ter uma noção de como ocorre o comando do cérebro para a realização de um movimento voluntário.

O neurônio motor integra o sistema nervoso periférico, tendo por função, levar a informação do sistema nervoso central (córtex cerebral) até os músculos. Na verdade, o termo “neurônio motor” refere-se a dois neurônios, um que transmite a informação do córtex cerebral até a medula espinhal (Neurônio Motor Superior) e outro que leva a informação da medula espinhal até o músculo (Neurônio Motor Inferior).

Para que a informação que vem do neurônio chegue as fibras musculares, ela precisa ser transmitida através da junção neuromuscular, que nada mais é que um espaço que comunica o nervo ao músculo. Finalmente, a informação precisa ser recebida e corretamente entendida pelas fibras musculares, que executarão o movimento voluntário pretendido.

Quando o acometimento ocorre em uma dessas três etapas, temos uma doença neuromuscular, onde a informação transmitida ao músculo é prejudicada. Assim, o comprometimento funcional é externalizado como perda de força muscular, atrofia, espasticidade, problemas de equilíbrio, incoordenação de movimentos e outros.

Estas doenças podem ser herdadas dos pais, ser causadas por uma mutação gênica nova (quando ninguém na família tem a doença), serem causadas por uma desordem no sistema imune ou ainda ter uma causa infecciosa (ex. HTLV, pós pólio)

Alguns exemplos de doenças neuromusculares são:

Doenças do neurônio motor: esclerose lateral aminiotrofica, paraparesia espástica hereditária;

Desordens musculares: distrofia musculares, miopatias inflamatórias e do sistema imune;

Junção neuromuscular: miastemias gravis e síndromes miastêmicas.

 

Por Michelle Detoni, Celyna Rackov e Priscila Molina


Bibliografia:

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Paraplegia, Paraparesia e Hemiplegia é tudo a mesma coisa?

Existem alguns termos muito comuns tanto para quem tem ou convive com uma doença rara, para quem tem uma disfunção neurológica, e também no dia a dia de qualquer pessoa que com certeza já ouviu esses termos em algum lugar. Esses termos, apesar de comuns, geram muita dúvida quanto ao seu significado, por serem muito semelhantes. O Glossário Raro desse mês vai ajudar!

Vamos lá! Pra entender o significado desses termos teremos que desmembrá-los.

  • Plegia é a mesma coisa que paresia? Não!

Plegia é uma paralisia, é a ausência de movimento de um segmento, de uma parte do corpo ou de várias delas. Já a Paresia é a diminuição do movimento, fraqueza muscular. Ambas têm origem neurológica, acontecem por uma lesão nos nervos, no cérebro ou na medula espinhal (não é essa que a gente pode doar e salvar a vida de quem tem leucemia, ok?).

Agora que sabemos a diferença de plegia e paresia podemos seguir adiante.

✔Paraplegia = paralisia, ausência de movimento nos membros inferiores (contração muscular zero, não existe movimento voluntário) é o que observamos em quem tem lesão na medula espinhal após acidentes, por exemplo.

✔Paraparesia = fraqueza, diminuição da força muscular nos membros inferiores. Existe movimento voluntário, mas é diminuído, é o caso de pessoas com Paraparesia Espástica Hereditária (PEH) em sua forma mais comum, onde apenas os membros inferiores são acometidos. É também o caso de quem tem poliomielite.

*Os termos Paraplegia e Paraparesia nunca são utilizados para paralisia apenas dos membros superiores, essa condição acontece no caso de lesões periféricas dos nervos dos braços e muito raramente são bilaterais, acontecem nos dois braços.

* No caso de quem tem PEH a confusão pode ser um pouco maior quanto aos termos. Em inglês ela é mais conhecida como “Hereditary Spastic Paraplegia”, e não “Paraparesis” que seria o correspondente ao termo Paraparesia em português. Outro ponto é que em alguns subtipos de PEH, como a SPG11, os membros superiores também são acometidos. E aí, como fica? O nome da doença permanece, mas o quadro clínico apresentado é de uma Tetraparesia.

✔ Tetraplegia = paralisia, ausência de movimento dos membros superiores, inferiores e tronco. Pode ocorrer após uma lesão no pescoço, acometendo a medula espinhal nessa região.

✔ Tetraparesia = fraqueza, diminuição da força muscular. Existe movimento voluntário mas é diminuído e, nesse caso, acomete os 4 membros, superiores e inferiores, e tronco, é o caso de algumas pessoas com Paralisia Cerebral ou com sequela de TCE (Traumatismo Crânio Encefálico).

Fique de olho no próximo Glossário RARO para saber mais!

Por Dra. Priscila Molina, Fisioterapeuta

Núcleo Médico Científico – ASPEH Brasil

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Classificação Internacional de Doenças (CID)

O termo ”CID”, que vemos muitas vezes em nosso laudo médico e em outros documentos relacionados, é uma Classificação Internacional de Doenças e Problemas relacionados com a saúde.

Esse termo foi desenvolvido pela Organização Mundial de Saúde (OMS) e permite a padronização universal das doenças, possibilitando o monitoramento da incidência/prevalência de cada doença em escala global.

A versão atualmente utilizada é chamada de CID-10 e foi lançada pela OMS em maio de 1990, sendo constituída por 14.400 códigos. Ele foi traduzido em 43 diferentes línguas, estando presente em mais de 115 países.

No caso das pessoas acometidas por paraparesia espástica, onde não houve ainda uma definição da causa deste sintoma, usa-se o CID-10 G 82.1.

Quando, o neurologista identifica a causa da paraparesia espástica, entendendo que ela possui causa genética, falamos de paraparesia espástica hereditária (PEH). Este diagnóstico, por sua vez, tem CID-10 G11.4.

Para maiores esclarecimentos sobre o diagnóstico da PEH, acesse nosso site https://www.aspehbrasil.org/diagnostico/

Com os avanços na Medicina e Tecnologia ocorridos nas últimas décadas, a OMS precisou trabalhar na atualização deste código e, lançou em junho de 2018, o CID-11.

O CID-11 possui 55 mil códigos e o planejamento é que ele seja implementado a partir de 2022.

Mais informações em: https://www.paho.org/bra/index.php?option=com_content&view=article&id=5702:oms-divulga-nova-classificacao-internacional-de-doencas-cid-11&Itemid=875

Por Celyna K Rackov & Michelle L. Detoni

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Glossário RARO: Tônus Muscular

A palavra TÔNUS MUSCULAR é utilizada quando nos referimos ao estado de tensão natural do músculo. Quando tocamos, palpamos braços e pernas podemos perceber a tensão do músculo. Algumas pessoas apresentam músculos mais tensos, outras mais relaxados e essa pequena variação é normal. Porém em algumas doenças os músculos podem estar tensos demais ou relaxados demais.

Hipertonia

É o aumento patológico do tônus e ocorre por lesão no Sistema Nervoso Central (cérebro e medula espinhal). Nesse caso, os músculos afetados ficam duros, rígidos, fazendo com que o movimento fique difícil. Em alguns casos, a rigidez é tão grande que fica impossível a movimentação voluntária, sendo possível movimentar um segmento (braço ou perna) apenas de forma passiva, isto é, que alguém faça o movimento pelo paciente. Encontramos hipertonia na Paraparesia Espástica Hereditária, na Paralisia Cerebral, nos pacientes que tiveram AVC (Derrame), no Parkinson e em algumas lesões da Medula Espinhal.

Importante ressaltar que hipertonia não é a mesma coisa de espasticidade. Espasticidade é uma condição neurológica onde o paciente apresenta além da hipertonia, aumento dos reflexos miotáticos (aqueles testados com um martelinho especial, onde o médico ou fisioterapeuta bate no joelho por exemplo e a perna “mexe sozinha”), Sinal de Babinski e Clônus. O paciente com Paraparesia Espástica Hereditária apresenta espasticidade, o paciente com Parkinson não, mas ambos apresentam hipertonia.

Hipotonia

É a diminuição patológica do tônus e ocorre também em algumas lesões do Sistema Nervoso Central, ao contrário da hipertonia os músculos são “molinhos”, flácidos. O movimento voluntário também pode ser difícil de ser realizado. Quando balançamos a perna de um paciente hipotônico, seu pé se movimenta livremente, sem nenhuma resistência, lembrando uma boneca de pano, o mesmo pode acontecer com a mãos se a hipotonia também afetar os braços. A hipotonia é encontrada na Síndrome de Down, na Poliomielite (Paralisia Infantil), em alguns casos de lesão na Medula Espinhal e nos primeiros dias após um AVC, antes da hipertonia se instalar.

 

Por Dra. Priscila Molina (fisioterapeuta)
Núcleo Médico Científico ASPEH Brasil

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Durmo pouco?!?

 

Atualmente vivemos numa correria diária, mil coisas a fazer, e um dia com 24 horas parece nunca ser suficiente. E como cumprir aquele mito de que temos que dormir 8 horas de sono??

A verdade é que estudos recentes indicam que a necessidade de sono de cada indivíduo é uma característica genética. A existência de alguns genes em nosso DNA pode estar associada a uma saciedade diferenciada em horas de sono.

Para você saber se está dormindo o suficiente ou não, basta observar a sensação que você tem quando acorda. Caso você acorde com o corpo pesado e cansado, é sinal de que precisa dormir mais. Mas se você tem acordado disposto e cheio de energia, você teve uma boa noite de sono.

Isso ocorre porque o sono é um período onde nosso organismo libera hormônios específicos, fortalece o sistema imunológico e consolida sua memória, além de relaxar e descansar a musculatura.

O sono é necessário para manter o nosso sistema nervoso central funcionando corretamente, e a insônia crônica pode atrapalhar a maneira como seu corpo geralmente envia informações.

Dessa maneira, a privação do sono deixa seu cérebro exausto de tal forma que ele pode não cumprir suas funções. Você também pode achar mais difícil se concentrar ou aprender coisas novas. Os sinais que seu corpo envia também podem ser atrasados, diminuindo sua coordenação e aumentando riscos de acidentes.

Suas habilidades mentais e estado emocional também são afetados negativamente quando você dorme menos que o necessário. Por exemplo, você pode se sentir mais impaciente ou propenso a mudanças de humor, e também pode comprometer os processos de tomada de decisão e a criatividade.

Assim, você deve fazer uma auto avaliação e buscar dormir de acordo com a necessidade de seu organismo para que tenha uma melhor qualidade de vida!

 

Por Michelle L. Detoni & Celyna K. Rackov


Guo et al. (2013). Epidemiological evidence for the link between for the link between sleep duration and high blood pressure: a systematic review and meta-analysis. Sleep Med.

The Effects of Sleep Deprivation on Your Body. Disponível em: https://www.healthline.com/health/sleep-deprivation/effects-on-body#4/.

Even minor sleep problems raise women’s blood pressure. Disponível em: https://www.medicalnewstoday.com/articles/322270.php

Ingrid Luisa (2019). A quantidade de horas que você precisa dormir pode estar nos seus genes. Revista Super Interessante. Disponível em https://super.abril.com.br/ciencia/a-quantidade-de-horas-que-voce-precisa-dormir-pode-estar-nos-seus-genes/#

Ana Carolina Leonardi (2017). Ficar bem com menos de 8 horas de sono é mito, diz estudo. Disponível em https://saude.abril.com.br/bem-estar/ficar-bem-com-menos-de-8-horas-de-sono-e-mito-diz-estudo/

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Cordão de Girassol – O que significa??

 

O cordão de girassóis deixou de ser um simples acessório e passou a ser usado como um símbolo de apoio e ajuda as pessoas com deficiências ocultas. Essa criação ocorreu em 2016 e é fruto da sensibilidade dos funcionários do aeroporto de Gatwick (Londres).

Este item é utilizado geralmente em aeroportos por pessoas que tem deficiências ocultas como autismo, transtorno de déficit de atenção, transtornos ligados à demência, doença de Crohn, colite ulcerosa, e outras.

Sabemos que os aeroportos, por questões de segurança, possuem muitos tramites burocráticos, que diminuem a qualidade da viagem para muitos passageiros com necessidades especiais.

Dessa maneira, um funcionário atento ao avistar alguém usando o colar de girassóis, o direciona para um lugar onde receberão atenção especial, foi o que aconteceu no aeroporto de Málaga.

Quanto mais difundirmos estas informações, mais repeitados os passageiros com doenças ocultas serão!

Por Michelle L. Detoni

 

#doencasocultas #autismo

https://www.bbc.co.uk/newsround/49345642

 

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Espasmo: Câimbra, Fasciculação e Clônus??

ESPASMO

Por definição, espasmo é uma contração muscular involuntária. Quando ocorre nos músculos estriados esqueléticos (aqueles que realizam os nossos movimentos que estão ligados aos nossos ossos) podem ser câimbras, fasciculações ou clônus. Quando ocorrem na musculatura lisa (músculos dos nossos órgãos, como os que realizam o peristaltismo, que são os movimentos do nosso intestino que transportam as fezes para que possamos evacuar) são as cólicas. Os espasmos podem ser acompanhados de dor e em casos mais graves de rompimento muscular, como no tétano, por exemplo. Nas crises convulsivas, os movimentos que acontecem quando a pessoa se “debate”, são espasmos seguidos de relaxamento de grandes grupos musculares, de vários grupos musculares, diferente do clônus, que acontece em um músculo isolado. Os espasmos podem gerar prazer, como os que ocorrem no orgasmo, pela contração involuntária da próstata e do canal vaginal.

CÂIMBRA

É um tipo de espasmo, uma contração muscular involuntária, geralmente associada à alta exigência de um músculo (excesso de atividade física) ou ao desequilíbrio de nutrientes como Cálcio e Potássio.

FASCICULAÇÃO

É uma contração muscular involuntária, leve e momentânea, não causa dor, apenas incômodo. Pode ser visível ou não. Ocorre quando os neurônios (células nervosas que “comandam” os músculos) são “ligados” de forma espontânea, ou seja, é como um pequeno curto circuito dos nervos que comandam os músculos. São comuns, acredito que todos nós já sentimos um “tremorzinho” em algum músculo. É muito comum nas pálpebras. Geralmente são resultado de excesso de atividade física (sinal de fadiga), stress e podem ocorrer também em doenças neuromusculares.

CLÔNUS

É uma série de contrações musculares involuntárias que ocorre em um músculo após ser estirado, (esticado) rapidamente. É um dos sinais da espasticidade. Pode ser esgotável, quando para sozinho, ou inesgotável, que só para quando o músculo é estirado lentamente. O mais comum é na musculatura da panturrilha (batata da perna), quando o pé é empurrado rapidamente em direção a canela, em resposta o pé se balança pra frente e pra trás. Em alguns casos, estiramentos leves podem desencadear como ao apoiar o pé no chão ou no apoio de pés da cadeira de rodas. É sempre patológico, isto é, está presente apenas em casos de lesão ou doenças do sistema nervoso.

 

Por Dra. Priscila Molina
Fisioterapeuta

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Devo tomar vacina contra o Sarampo??

O Sarampo é uma doença grave, podendo levar a morte. É causada por um vírus e seu contágio acontece quando o doente tosse, espirra, fala ou respira muito próximo de outras pessoas.

Geralmente recebemos a vacina para nos proteger do sarampo nos primeiros anos de vida. Atualmente, a vacinação ocorre aos 12 meses e aos 15-24 meses com nome de tríplice ou tetra viral.

Apesar da eficácia da vacinação, mundialmente, o sarampo matou cerca de 110 mil pessoas em 2017, em sua maioria crianças. Reforçando a importância da prevenção.

Pessoas com Paraparesia Espástica Hereditária, também conhecida como paraparesia espástica familiar, podem e devem se vacinar! Já as grávidas e pessoas com imunidade baixa devem ter seu caso avaliado por seu médico.

Esse ano temos visto o surgimento de novos casos de sarampo no Brasil. Assim, é importante ficar atentos

Em São Paulo, pela existência de casos da doença, a vacinação é recomendada nos seguintes casos:

 

Por Michelle L. Detoni & Celyna K. Rackov


Referências:

https://www.prefeitura.sp.gov.br/cidade/secretarias/saude/vigilancia_em_saude/index.php?p=278134

https://www.paho.org/bra/index.php?option=com_content&view=article&id=5633:folha-informativa-sarampo&Itemid=1060

http://www.saude.gov.br/saude-de-a-z/sarampo#boletins-epidemiologicos

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Glossário RARO: Paraparesia Espástica Hereditária

Alguns termos que os profissionais da saúde (médicos, fisioterapeutas, geneticistas e outros) utilizam parecem confusos e indecifráveis. E o entendimento destes termos, e das indicações médicas, é muito importante e pode contribuir para melhorar a qualidade de vida do paciente.

Para tentar ajudar nisso, a ASPEH Brasil irá publicar uma série de matérias que formarão o “Glossário RARO”. Assim, o primeiro termo a ser “traduzido” será Paraparesia Espástica Hereditária.

Paraparesia Espástica Hereditária (PEH) é o nome completo de uma doença. Dessa forma, esse norme e sobrenomes explicam os sintomas e as características dela.

▪ Paraparesia – é a diminuição da força muscular nas pernas.

▪ Espástica – é referente a espasticidade, ou seja, ao endurecimento das pernas que é uma característica dessa doença (aumento do tônus). Este sintoma pode ser acompanhado muitas vezes de clônus e de espasmos.

▪ Hereditária – porque é uma doença genética, e pode ser transferida para as próximas gerações.

Importante ressaltar que estes 3 termos não são inseparáveis, cada um tem seu significado próprio e para que isso fique bem claro, deixamos aqui alguns exemplos:

Alguem que sofreu uma Lesão Medular em um acidente pode ter Paraparesia, mas ela não será hereditária.

Uma pessoa com sequela de Paralisia Infantil apresenta Paraparesia (fraqueza nas pernas) mas não é Espástica, pelo contrário, ela apresenta Hipotonia, é “mole”.

Algumas pessoas com Paralisia Cerebral apresentam Paraparesia Espástica.

E existem milhares de doenças hereditárias, que não tem relação com paraparesia nem com espasticidade.

Há algum termo que você gostaria de entender melhor?? Mande-nos!

 

Priscila Molina, Celyna K. Rackov e Michelle L. Detoni

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Como evitar pés rachados!

A pele é o maior órgão de nosso corpo e funciona como uma barreira física a entrada de patógenos contribuindo para nossa saúde. Sendo a camada mais externa e mais resistente da pele, a epiderme que é encontrada em várias partes do corpo como a sola dos pés.

O ressecamento e a descamação nos pés são consequência de vários fatores, dentre eles o clima frio e seco. Nos cadeirantes, o ressecamento dos pés é algo ainda mais rotineiro, devido a longa permanência sentado com pouca ou nenhuma locomoção e o posicionamento “estagnado” dos pés.

Esses fatores acabam agredindo nossos pés, gerando ressecamento e perda de elasticidade na sola dos pés, que acabam evoluindo em alguns casos para a descamação e rachaduras. O que pode causar irritação, coceira e até dor.

Assim, para evitar rachaduras e ter pés saudáveis, segue uma dica simples e que funciona: remover a pele morta e passar um bom hidratante!!!

A remoção da pele morta dos pés pode ser realizada durante o banho com o auxílio das próprias mãos esfregando com movimentos firmes, ou uso de uma bucha vegetal. Depois desse processo, finalize como um creme hidratante para os pés.

O resultados são pés macios e saudáveis!!!

Por Rejane Mota (Massoterapeuta)

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Família SuperAção – ASPEH Brasil

 

Nós da ASPEH Brasil, estamos sempre buscando divulgar nossa associação, bem como suas redes sociais. Dessa maneira, de agora em diante, nos apresentaremos nas redes sociais como: Família SuperAção – ASPEH Brasil. Tornando-nos acessíveis também as pessoas que admiram nossas histórias de SuperAção, mas desconhecem a Paraparesia Espástica Hereditária.

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Anestesia Cirúrgica na Paraparesia Espástica Hereditária (PEH) e na Esclerose Lateral Primária (ELP)

Por Malin Dollinger, Médico Doutor, SPG4.

Discussões recentes em salas de bate-papo revelaram uma frequente falta de conhecimento dos requisitos especiais de anestesia em pacientes com PEH e ELP. Neste artigo iremos estabelecer informações médicas e fazer comentários sobre anestesia, oferecendo referências confiáveis que você pode baixar e entregar ao seu anestesista. A anestesiologia é uma ciência complexa, não é apenas “colocar alguém para dormir por algumas horas”, e muita pesquisa foi e continua sendo feita neste assunto.

Primeiro, uma breve classificação dos tipos de anestesia: A anestesia geral significa que você está “dormindo profundamente” e inconsciente de qualquer coisa, incluindo o que seria doloroso, como incisões cirúrgicas e cortes. Nos “velhos tempos”, esse era um processo demorado, por exemplo, usando inalação de gotas de éter (usado quando eu tinha seis anos de idade e fui submetido a uma cirurgia). Mais tarde, coisas como o tiopentato de sódio e, ultimamente, agentes muito eficazes, como o Propofol, estão sendo usados ​​e com ambos vocês “dormem” e “acordam de novo” em um período de tempo muito curto. A anestesia geral é a forma de anestesia que mais nos interessa, não por causa do agente anestésico, mas devido aos relaxantes musculares comumente usados. A anestesia regional irá anestesiar apenas uma parte do corpo, por exemplo, uma anestesia espinhal para cirurgia nas pernas, e uma hérnia. Anestesia local para áreas menores, usando o mesmo tipo de anestésico que o dentista e, outros tipos de anestesia regional, em que os nervos maiores, por ex. no peito, são anestesiados por injeção local de agentes anestésicos. Depois, há a “sedação consciente”, também chamada de “sono crepuscular”, em que são administradas drogas intravenosas que fazem você não ter consciência do que o cerca, mas você pode seguir instruções simples. Esse anestésico era frequentemente usado em procedimentos gastrointestinais, como a colonoscopia, mas hoje em dia o propofol é usado com frequência, pois funciona tão rápido, tão bem e desaparece tão rapidamente, sem grandes efeitos colaterais como náuseas e vômitos, que são efeitos colaterais existentes com anestésicos antigos.

Este tópico tornou-se de vital importância quando pessoas com PEH ou ELP receberam anestesia geral, juntamente com um relaxante muscular de ação prolongada, como a succinilcolina, e inesperadamente ficaram fracas e incapazes de trabalhar os músculos por vários dias ou até mesmo algumas semanas! As pessoas com ELP eram especialmente vulneráveis ​​nessa situação, porque a sua condição inclui frequentemente o envolvimento dos nervos na base do cérebro, que controlam a deglutição e a respiração, ambos os quais poderiam ser afetados pelos relaxantes musculares de ação prolongada. Algum “Suporte de vida” pode ser necessário nessa situação até que o relaxante muscular desapareça. Outros tópicos relacionados à cirurgia em pessoas com PEH ou ELP foram desdobramentos da discussão acima. Por exemplo, como melhorar a rigidez e o aperto muscular das pernas, o que pode interferir com a cirurgia planejada. Uma leitora da Synapse me contou sobre receber injeções de Botox nos músculos da perna, uma solução esplêndida para permitir o posicionamento cirúrgico adequado sem as “pernas apertadas” atrapalhando. Certa vez eu fiz uma cirurgia de próstata e as enfermeiras não conseguiam separar minhas pernas. Uma enfermeira de cada lado segurava cada perna para fora durante toda a operação

Agora, aqui estão alguns detalhes para você e, especialmente, para o seu anestesista, com algumas referências que você pode baixar, imprimir e entregar ao profissional. Essas “pérolas de sabedoria” são de artigos médicos/científicos escritos principalmente por anestesiologistas que lidam com esses assuntos todos os dias. Esse é o propósito de publicar pesquisas médicas, para que outros médicos e seus pacientes tenham o benefício de avanços novos e importantes no atendimento médico. Suponha que um médico tenha descoberto um novo antibiótico que funcionasse contra bactérias resistentes a antibióticos. Não seria vital, e às vezes salvadora para ela, publicar essa informação para que todos pudéssemos nos beneficiar? Então, aqui estamos prestes a descobrir e rever o que os pesquisadores de anestesiologia têm a dizer sobre anestesia para pessoas com ELP e PEH.

A seção seguinte deve ser impressa e entregue ao seu anestesiologista pelo menos alguns dias antes da cirurgia e não na noite anterior ou na manhã da cirurgia. Eu citei trechos exatos de alguns dos artigos científicos e não tentei editar ou traduzir, para não incorrer em interpretações errôneas. Seu anestesiologista precisa ouvir a importante mensagem do anestesiologista que escreveu o artigo usando a linguagem médica correta. Estes são para seu benefício direto, portanto, melhor se exatamente citado. Imprima, incluindo as referências, para o seu anestesiologista.

O artigo de autoria de Franco-Hernández et al. (ver referência 3), mostra que o uso de bloqueadores neuromusculares é complicado em pacientes com paraplegia espástica familiar. A succinilcolina é contraindicada, uma vez que pode induzir hipercalemia e deve haver cautela no uso de relaxantes musculares não despolarizantes, devido ao risco de relaxamento exagerado do músculo. As fontes da literatura não demonstraram se a anestesia regional exacerba os sintomas neurológicos. No entanto, a anestesia regional nem sempre é possível. Portanto, a anestesia geral com bloqueadores neuromusculares não despolarizantes representaria uma alternativa segura – particularmente considerando que existem medicamentos que oferecem reversão rápida e segura do bloqueio muscular induzido por rocurônio e vecurônio (anestésicos não despolarizantes). Em nossos dois pacientes, optamos pela anestesia geral, devido à duração e complexidade de ambas as operações.

Grande cuidado é necessário na extubação em pacientes com PEF, particularmente se os bloqueadores neuromusculares foram administrados durante a operação. Se possível, os bloqueadores neuromusculares de longa duração devem ser evitados, com monitoramento rotineiro do relaxamento neuromuscular durante toda a operação, usando um estimulador de nervo periférico padrão. Uma razão TOF acima de 0,9 deve ser confirmada antes do despertar, acelerando a recuperação do paciente com neostigmina ou drogas que se ligam seletivamente a bloqueadores neuromusculares de aminoesteróides, como sugamadex.

Embora o manejo anestésico tenha diferido entre as duas operações (Anestesia Intravenosa Total versus Anestesia Inalatória), existia concordância quanto à escolha do relaxante muscular, ou seja, rocurônio, devido à possibilidade de antagonizar seus efeitos com sugamadex. As deficiências funcionais são semelhantes às anteriores à anestesia geral, o acompanhamento subsequente de ambos os pacientes não revelou nenhum agravamento significativo dos sinais neurológicos.

Conclusão: O principal interesse de nosso estudo é que ambos os pacientes foram submetidos à anestesia geral, com o uso de um agente de reversão específico para o bloqueio neuromuscular não despolarizante, seguido de recuperação completa e sem agravamento da doença neurológica existente.

Thomas, et al relataram o uso de raquianestesia, em conexão com um procedimento obstétrico, e a raquianestesia funcionou bem e normalmente.

Dizdarevic e Fernandes usaram um bloqueio do nervo paravertebral e uma anestesia multimodal [vários tipos] para cirurgia de câncer de mama em um paciente com ELP. A anestesia foi confiável e eficaz, a paciente teve pouca ou nenhuma dor no pós-operatório e não recebeu medicação para a dor com opiáceos.

Olmez e Topaloglu revisaram vários tipos de anestesia em pacientes com PEH.

Kunisawa et al usaram anestesia com óxido nitroso, oxigênio e sevoflurano em um paciente com PEH, e não houve problemas anestésicos (artigo em japonês).

Referências Discutidas:

  1. Thomas, I., et al. Spinal Anaesthesia in a Patient with Hereditary Spastic Paraplegia: case report and literature review. International Journal of Obstetric Anesthesia. Vol 15: Issue 3, 254-256, 2006
  2. Dizdarevic, A and Fernandes, A. Thoracic Paravertebral Block, Multimodal Analgesia, and Monitored Anesthesia Care for Breast Cancer Surgery in Primary Lateral Sclerosis. Case Report in Anesthesiology. Vol 2016, Article ID 6301358, 4 pages. http://dx.doi. org/10.1155/2016/6301358
  3. Franco Hernández, J.A., et al. Use of Sugammadex in Strumpell-Lorrain disease: a report of two cases. RevistaBrasileira de Anestesiologia. Vol.63 No.1 Campinas Jan/Feb 2013
  4. Olmez, A. M.D. and Topaloglu, H. M.D., Hereditary Spastic Paraplegia / Anesthesia Post 11.01.2012 http://www.medmerits.com/index.php/article/ hereditary_spastic_paraplegia/P13
  5. Kunisawa, T., et al. Anesthetic Management of a patient with Hereditary Spastic Paraplegia. Masui 2002;51:64-66.

Desta maneira, sua anestesia pode ser local, regional ou geral, mas em qualquer caso, o conhecimento e a experiência do anestesista pode determinar o baixo risco da anestesia, tal como em pessoas sem PEH ou ELP. Exemplos foram dados, e é extremamente importante evitar o uso de bloqueadores neuromusculares de ação prolongada, como a succinilcolina.

Existem outras medidas especiais para pacientes com PEH e ELP, como maneiras de “alinhar” ossos quebrados tortos para que eles se curem adequadamente, usando injeções de tração e Botox para uma fratura na perna ou no braço, ou ainda usando injeções locais de Botox onde uma parte do corpo precisa de espasticidade reduzida para uma cirurgia.

Eu sugiro que você copie este artigo inteiro para dar ao seu anestesista (ou cirurgião para repassar ao seu anestesista) pelo menos alguns dias antes de sua cirurgia. Naturalmente, você passará pela triagem pré-operatória usual para todos os envolvidos na cirurgia, incluindo a verificação de doenças cardíacas ou pulmonares, anormalidades na coagulação do sangue ou quaisquer outras questões médicas que precisem ser conhecidas e tratadas para tornar a cirurgia contemplada o mais segura possível.

Tradução: Michelle L. Detoni& Celyna K Rackov

Newsletter of the Spastic Paraplegia Foundation. Synapse, Vol. 22, Issue 2, 2019. Disponível em: https://sp-foundation.org/news-resources/newsletter.html