Erika Regiane de Freitas*
Dr. Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto (Revisão)**
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A Síndrome de Stiff Person (SPS), também conhecida como Síndrome da Pessoa Rígida (SPR), foi descrita pela primeira vez em 1956 por Moersch e Woltman, na Mayo Clinic. Eles relataram casos de rigidez muscular e espasmos progressivos e flutuantes com uma intensa rigidez axial e proximal de membros, com espasmos inesperados, devido a uma atividade contínua das unidades motoras.
A SPS afeta 1 indivíduo a cada 1 milhão de pessoas, e duas vezes mais mulheres do que homens. Geralmente se manifesta da quarta à sexta década de vida, seu início é tipicamente insidioso e a evolução da doença geralmente é progressiva.
Embora o mecanismo etiológico preciso seja desconhecido, uma hipótese autoimune com foco neurológico, podendo ser subnotificada, foi sugerida pela presença de autoanticorpos contra GAD65 – condição geralmente associada a outras doenças autoimunes. O GAD é uma enzima que controla o ácido gama-aminobutírico (GABA). Com a impossibilidade desse controle, ocorre a hiperexcitação do ácido provocando o estado de rigidez muscular.
Sintomas
Os sintomas mais comuns na síndrome de Stiff Person (SPS) são intensa rigidez axial e proximal de membros inferiores, associados com espasmos sobrepostos intermitentes, que podem levar a fratura óssea. Em alguns casos, podem ocorrer perda da voz e espasmos no pescoço com uma sensação subjetiva de falta de ar.
Existem diversas variantes de SPS:
- Síndrome típica ou Síndrome de tronco rígido;
- Síndrome do membro rígido;
- Síndrome de encefalomielite progressiva com rigidez;
- SPR-plus.
A SPS pode ocorrer como doença idiopática (em que não se estabelece a causa desencadeante do mecanismo autoimune) ou paraneoplásica. Quando paraneoplásica, há maior associação particularmente com câncer de mama e de células pequenas do pulmão, sendo necessário cuidado especialmente em pacientes com faixa etária mais elevada. Além dos anticorpos anti-GAD, outros anticorpos como anti-anfifisina, anti-gefirina e anticorpos anti-Ri também podem ser encontrados em pacientes com a SPS, sendo a associação com paraneoplasia mais clara no anti-anfifisina.
Foram encontradas correlações significativas entre SPS e transtornos de ansiedade, incluindo transtorno de pânico (TP), transtorno de estresse pós-traumático (PTSD), transtorno de ansiedade generalizada (TAG) e transtornos fóbicos (TF), ou sintomas psiquiátricos (como ansiedade, depressão) podem ser proeminentes e, como tais, podem ser enganosos, resultando no diagnóstico de uma condição psiquiátrica.
Nenhuma disfunção neurocognitiva foi observada em avaliação neuropsicológica com pessoas com Síndrome da Pessoa Rígida (SPS) para determinar se a ansiedade e os sintomas fóbicos precedem a rigidez e os espasmos ou representam uma reação à deficiência. Os pacientes perceberam os medos e a ansiedade como realistas e causados por SPS, e não devido a uma neurose fóbica inerente.
Os portadores de SPS apresentam medo e evitação de situações difíceis de dominar devido aos sintomas motores, como atravessar ruas. Mas, não houve diferenças significativas entre os pacientes com e sem fobia subliminar, ou seja, ansiedade fóbica sem evitação.
Diagnóstico
A SPS é de difícil diagnóstico. Às vezes falta um elemento complementar que não está disponível ou é negativo pelos diagnósticos diferenciais a serem considerados. Neste caso, é fundamental um exame clínico adequado e que sejam realizados importantes exames complementares como a ressonância magnética do neuroeixo; a eletroneuromiografia dos quatro membros e paravertebral; e a dosagem de anticorpos suspeitos, como o anti-GAD no sangue ou no líquor.
Outros exames podem ser necessários para a complementação da investigação diagnóstica, especialmente para afastar outros diagnósticos diferenciais, como sorologias virais, exame do líquor e eletroencefalograma.
Tratamento
O tratamento visa a controlar os sintomas e a melhorar a mobilidade e a função. Embora algumas pessoas em tratamento para SPS possam manter níveis razoáveis de atividade, a maioria torna-se cada vez mais incapacitada com o tempo. As opções de tratamento dependem dos sintomas e da gravidade de cada pessoa e podem incluir:
Benzodiazepínicos – medicamentos que desaceleram o sistema nervoso e podem aliviar espasmos musculares e ansiedade, como diazepam e clonazepam. Eles são geralmente considerados a melhor terapia inicial para SPS;
Baclofeno – relaxante muscular que pode ser usado em pessoas nas quais os benzodiazepínicos não são eficazes ou bem tolerados. Algumas pessoas se beneficiam do uso do baclofeno além dos benzodiazepínicos.
Imunoterapias – podem ser consideradas em pessoas com sintomas graves que não sentem alívio com benzodiazepínicos e baclofeno. As opções podem incluir terapia com imunoglobulina intravenosa (IVIG) ou plasmaférese. Estudos que apoiam a eficácia e segurança dessas terapias para SPS são limitados. Outros imunomoduladores são utilizados com base na experiência clínica individual do neurologista, como anticorpos monoclonais (Rituximab).
Nos casos relacionados às paraneoplasias, o tratamento da neoplasia associada através de quimioterapia, imunoterapia ou cirurgias possibilita especialmente em fases mais precoces uma melhora clínica significativa na maioria dos casos.
* Enfermeira.
** Médico neurologista assistente do Ambulatório de Doenças Neuromusculares da Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).
REFERENCIAS
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