Nós estamos o tempo todo escutando que temos uma doença de origem genética, que precisamos fazer um teste genético para fechar um diagnóstico… Muito comum também nos depararmos com termos como exoma, genoma completo, mutação…
Mas o que de fato é isso???
Vamos tentar entender um pouquinho essa tal Genética? Venham comigo!!!
Todos
os seres vivos são compostos por unidades pequeninas denominadas
células. A maioria das células do corpo humano
tem em torno de 10 µm
que equivale a 1 cm dividido em mil partes! Existem também células
maiores, como algumas células neuronais que chegam a medir 1 metro
de comprimento! 😮😮
Uma
célula bem comum em nosso dia a dia, e que conhecemos bem, é o ovo.
Nele, podemos começar a entender a constituição da célula:
membrana celular, o citoplasma (clara do ovo) e o núcleo (gema).
Michelle,
quero entender Genética, o que o ovo tem a ver com isso???
Calma,
vamos lá!
Dentro
do núcleo é onde encontramos o que chamamos de material
genético/DNA/Gene/Cromossomo!!!
O
DNA é como uma enciclopédia, onde está escrita toda informação a
respeito das atividades que a célula deve desempenhar. Esse livro é
escrito usando uma sequência de 4 letrinhas (A, T, C, G). E como em
qualquer palavra, a ordem das letras é extremamente importante.
Quando ocorre alguma mudança ou alteração nessa ordem, falamos que ocorreu uma mutação. As mutações podem nos trazer benefícios ou prejuízos. Ou seja, pode nos trazer um prejuízo, quando naquela sequência de letrinhas estava as informações sobre como nosso neurônio deve funcionar; e, na nova sequência, essas instruções deixam de existir. Assim, podemos desenvolver uma doença genética.
A Paraparesia Espástica Hereditária (PEH) abrange um grupo heterogêneo de distúrbios neurológicos que tem como principais sintomas a fraqueza e/ou espasticidade dos membros inferiores. A Fisioterapia representa a abordagem terapêutica mais importante para aliviar esses sintomas. A variedade do quadro clínico da PEH é grande, portanto a avaliação individual do fisioterapeuta é importante para a determinação dos objetivos, também individuais. (Para mais informaçoes sobre a variedade no quadro clínico da PEH acesse: https://www.aspehbrasil.org/causas-e-sintomas/).
Além da fisioterapia motora em solo, dentre as atividades físicas que indivíduos com PEH têm reportado maiores benefícios, destacam-se os exercícios aquáticos como, a fisioterapia aquática (hidroterapia), a hidroginástica e a natação.
As atividades aquáticas podem proporcionar uma variedade de benefícios à pessoas com dificuldades motoras. A água, muitas vezes, ajuda essas pessoas a se moverem de maneira que não são capazes no solo, uma vez que na água ficamos 90% mais leves facilitando assim a movimentação ativa. Além disso, dependendo da posição do corpo e da região a ser trabalhada, a água pode ser usada como resistência ao movimento, fortalecendo a musculatura ou como facilitadora de um movimento que por vezes é difícil ou mesmo impossível fora da piscina; a água funciona também como apoio e suporte, podendo facilitar o equilíbrio.
A temperatura da água pode ser uma aliada. A faixa de temperatura mais utilizada para hidroterapia varia de aproximadamente 30ºC a 35º C, apresentado excelentes resultados na grande circulação, mobilidade e tônus.
Hidroterapia
A hidroterapia é constantemente indicada para tratamento relacionado a PEH e está totalmente ligada à fisioterapia de solo e respiratória, auxiliando também as demais terapias dependendo da necessidade de cada paciente.
Dentre os principais objetivos da hidroterapia encontram-se:Manter e melhorar a movimentação ativa, a capacidade cardio-respiratória, a capacidade funcional, a qualidade de vida promovendo, inclusive, interação social.
Um estudo realizado na Nova Zelândia analisou a eficiência da hidroterapia na marcha de pessoas com PEH. Nesse estudo, nove pessoas com PEH foram solicitadas a participar de análises de marcha pré e pós-hidroterapia. De acordo com os resultados dessa pesquisa, a média da velocidade de caminhada aumentou significativamente (11%) após a sessão da hidroterapia, indicando efeitos benéficos da hidroterapia para esse grupo.
Hidroginástica
A hidroginástica é derivada da hidroterapia, porém na hidroginástica as atividades são realizadas em grupo sob orientação de um profissional de educação física. A hidroginástica consiste de exercícios elaborados para diversas partes do corpo para trabalhar diferentes capacidades físicas como a flexibilidade, força muscular, equilíbrio, capacidade respiratória e cardiovascular.
Natação
A natação é um dos esportes mais completos e proporciona uma variedade de benefícios tanto para indivíduos em geral como para pessoas com algum tipo de deficiência. A natação pode ajudar desde a melhora das capacidades físicas como também nas relações sociais entre as pessoas. Esta atividade aquática trabalha todos os grupos musculares, alivia tensões, ajuda a diminuir a gordura corporal e a recuperar lesões.
O ensino da natação para a pessoa com deficiência poderá sofrer adaptações em relação ao processo que habitualmente se desenvolve. Ao longo do processo, o professor pode utilizar recursos diversos como pranchas, espaguetes, flutuadores, e entre outros para auxiliar o aprendizado dos nados.
Além dos benefícios físicos da natação, destacam-se também os benefícios cognitivos por estimular o desenvolvimento da aprendizagem e o poder de concentração e benefícios psicossociais, uma vez que as atividades aquáticas podem propiciar ao indivíduo atividades em pequenos e grandes grupos, estimulando assim as experiências corporais, a integração e o convívio social.
ATENÇÃO:
*E as atividades na água são indicadas para todos os pacientes? Não! Existem contra-indicações, algumas absolutas como febre, infecções do trato urinário, infecções de pele, e outras como no ouvido, garganta, vias respiratórias e gastrintestinais, capacidade pulmonar muito comprometida, cardiopatias instáveis, doença vascular periférica e epilepsia de difícil controle. Outras são restrições, não cabem regras rígidas como as contra-indicações e sim uma avaliação apurada do fisioterapeuta e da equipe multidisciplinar quanto à relação custo-benefício, são elas: incontinência urinária e fecal, pacientes com histórico de cardiopatia, pressão arterial alta ou baixa controlada, alterações de sensibilidade ou déficit de regulação térmica, feridas ou úlceras abertas e epilepsia controlada.
Cada pessoa pode se beneficiar diferentemente para cada tipo exercício, portanto uma avaliação profissional deve ser realizada.
O vídeo “Atividades Aquáticas” mostra pessoas com PEH realizando atividades aquáticas como hidroterapia, natação e hidroginástica.
Por Celyna Rackov1, Tecia Donato1, Tabita Knaack1, Priscila Molina1,2
1Integrantes do Núcleo Médico e Científico da ASPEH Brasil, 2Fisioterapeuta
MOURA, Elcinete Wentz de; LIMA, Eliene; SILVA, Priscila do Amaral Campos E. Fisioterapia: aspectos clínicos e práticos da reabilitação. São Paulo: ARTES MÉDICAS, 2005.
Silveira, F.G. Benefícios da Hidroginástica para as capacidades funcionais e nível de atividade física em idosas de 60 a 75 anos. Trabalho de Conclusão de Curso. Faculdade de Educação Física da Universidade Estadual de Campinas, 2013.
SKINNER, A. T.; THOMSON, A. M. Duffield: Exercícios na água. São Paulo: Editora Manole, 1985.
Você já deve ter lido que os líquidos corporais representam cerca de 60-70% de nosso peso corporal, mas este líquido não é distribuído aleatoriamente. Em torno de 40% encontra-se dentro de nossas células, 5% dentro dos vasos e 15% estão no espaço intersticial (nos tecidos entre as células).
Quando há um desequilíbrio nessas proporções, com excesso de líquido no espaço intersticial, temos um quadro de inchaço ou edema. O inchaço pode ser localizado (apenas em determinado local, vide figura 1) ou ainda generalizado, quando acontece um desequilíbrio nas taxas de distribuição de líquidos por todo o corpo.
Figura 1: Inchaço nos pés de um usuário de cadeira de rodas.
Causas do Inchaço
O inchaço é um sintoma comum e pode estar relacionado a uma diversidade de causas. Dentre elas podemos citar: traumas, alteração no funcionamento dos rins, problemas no fígado, temperatura corporal elevada, cardiopatias e ainda, a ingestão de determinados medicamentos.
Outro fator que contribui para o inchaço, principalmente dos membros inferiores, é a permanência por longos períodos sentado com as pernas para baixo ou de pé parados. Nestes casos, a falta de movimento é prejudicial, já que nossas panturrilhas funcionam como bombas impulsionando o sangue para cima. Este fator é ainda mais evidente em cadeirantes com alguma doença neurodegenerativa nos membros inferiores, onde a contração na panturrilha é ineficaz.
Alerta: O inchaço deve ter uma atenção especial principalmente quando acompanhado de dor, vermelhidão e calor no local.
Diagnóstico:
Clinicamente a avaliação do inchaço será realizada pelo sinal de Godet, por meio da pressão digital sobre a pele, por aproximadamente cinco segundos, a fim de se evidenciar o edema. Este sinal é considerado positivo se a depressão (“cacifo”) formada não se desfizer imediatamente após a descompressão digital (Vídeo abaixo). O diagnóstico clínico depende não só do sinal de godet, mas de outros sintomas e exames prescritos.
Prevenção e Diminuição do Inchaço
Cuidados que podem amenizar o inchaço:
Nunca fique muito tempo em pé ou sentado, alterne as posições,
Quando sentado eleve as pernas,
Evite o uso de sapatos de salto alto por longos períodos,
Tenha uma dieta equilibrada, com pouco sal,
Evite lugares de temperaturas elevadas,
Faça exercícios físicos regulares, evite o abuso de bebidas alcoólicas,
Evitar o excesso de peso (obesidade)
O uso de meias elásticas também ajudam, mas deve ser prescrita por um médico
Drenagem linfática feita por fisioterapeutas auxiliam no retorno do liquido acumulado principalmente nos membros inferiores.
Tratamento
Para o tratamento adequado, é necessário a avaliação médica que nos direcionará no combate ao fator causador do inchaço. Assim, nunca devemos realizar automedicação, ou deixar de tomar alguma medicação antes de consultar um médico, baseados na experiência de terceiro.
Ferro AS, Vaz IR, Marques J, Polônia J (2012). EDEMA DOS MENBROS INFERIORES. Guia de Reacções Adversas a Medicamentos. Disponível online através dos sites: ufs.ff.ul.pt; ufn.med.up.pt
