Por Frank Davis (SPG4 – Presidente da Spastic Paraplegia Foundation)
Se sua família é parecida com a minha, você adquiriu várias tradições familiares que fazem parte de quem você é hoje. A Paraparesia Espástica Hereditária (PEH) é uma doença familiar e, portanto, algumas informações sobre ela acabam fazendo parte das tradições familiares. Algumas dessas tradições estão relacionadas às seguintes frases: “A PEH é parte da nossa família, nunca será curada”, “É muito caro descobrir qual gene eu tenho e não há nada que possamos fazer sobre isso”. Deixe-me dizer-lhe, amigo, que nossa fundação (Spastic Paraplegia Foundation) e a ciência moderna estão, certamente, a lançar essa tradição pela janela! Precisamos da sua ajuda para continuar fazendo isso!
Cientistas e empresas genéticas, tanto grandes quanto pequenas, que utilizam novas tecnologias genéticas como a CRISPR estão surgindo em todo o mundo quase todos os dias. Eles nos contatam buscando saber se devem ou não aplicar seus esforços e se aprofundar na cura da PEH. Atualmente estão curando muitas doenças genéticas envolvendo cegueira e realizando grandes esforços na cura da distrofia muscular de Duchenne e outras doenças genéticas raras.
Eles nos perguntam quantas pessoas nos Estados Unidos têm cada gene e quantas podemos contatar. Eles não querem colocar a despesa e o esforço em tentar curar um gene quando não há pessoas suficientes com esse gene para eles entrarem em contato. Por exemplo, o SPG4 é o subtipo mais comum na PEH. Os cientistas estimam que existem mais de 10.000 pessoas nos Estados Unidos com PEH do subtipo SPG4. Mas em nossa base de dados, temos apenas 167 pessoas cadastradas nos EUA com PEH-SPG4. No entanto, existem mais de 2.600 pessoas em nossa base de dados que possuem PEH e não sabem qual seu subtipo. Descobrir nosso subtipo pode abrir enormes portas para todos nós. Nós precisamos ser capazes entrar em contato com mais pessoas de todos os subtipos de PEH para que essas empresas genéticas coloquem a PEH na lista de doenças genéticas que eles querem curar.
Atualmente estamos fazendo um grande esforço para alcançar neurologistas em todo o país para pedir que eles informem seus pacientes com PEH sobre a existência de nossa associação. Encorajo-os a aconselhar os membros da sua família que não são membros ainda de nossa associação, a filiar-se, passando-nos suas informações. Uma vez que todos os membros da família com PEH possuem o mesmo subtipo, às vezes eles podem se juntar e dividir o custo para um dos membros faça o exame genético.
O custo destes testes genéticos vem diminuindo o tempo todo. No momento, existem diferentes testes genéticos que têm como alvo diferentes grupos de genes a custos diferentes. Quando descobrir o seu gene ou se já o souber e não nos tiver dito, atualize seus dados em nosso site (www.sp-foundation.org).
Lembre-se: Sozinho você é raro, juntos somos FORTES!
Tradução: Celyna K. Rackov1 e Michelle L. Detoni2
1Diretora do Núcleo Médico Científico da ASPEH Brasil
2Doutora em Ciências Biológicas (Genética & Biotecnologia)
Newsletter of the Spastic Paraplegia Foundation. Synapse, Vol. 22, Issue 2, 2019. Disponível em: https://sp-foundation.org/news-resources/newsletter.html