Dúvidas Médicas

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1. Vejo pacientes de PEH com sintomas e necessidades diferentes e cada um usa um tipo de tratamento, como se explica isso?

Resposta
Primeiramente, devemos ter mente que Paraparesia Espástica não é uma doença, mas sim um termo usado para descrever um sintoma neurológico que seria pernas fracas e rígidas. O sintoma paraparesia espástica pode ser decorrente de várias doenças neurológicas como: Acidente Vascular Cerebral, Tumores do Sistema Nervoso Central, Doenças Desmielinizantes do Sistema Nervoso Central como Esclerose Múltilpa, infecções do sistema nervoso como a infecção crônica pelo vírus HTLVI/II ou traumatismo raquimedular. Sendo assim, todo paciente com quadro de paraparesia espástica precisa ser avaliado por um médico neurologista para descobrir a causa ou a doença responsável pelos sintomas de pernas fracas e com aumento do tônus muscular. Quando falamos em Paraparesia Espástica Hereditária (PEH) estamos nos referindo a um grupo grande e heterogêneo de doenças determinadas geneticamente com mais de 80 subtipos genéticos diferentes que possuem em comum a perda de força e aumento do tônus muscular dos membros inferiores. Existe grande variabilidade clínica entre os diferentes subtipos de Paraparesia Espástica Hereditária e mesmo pacientes com um mesmo subtipo podem ter quadro clínicos completamente distintos. Cada subtipo de Paraparesia Espástica Hereditária apresenta uma história clínica própria, podendo afetar outros órgãos que não apenas o sistema nervoso central, com diferentes formas de evolução e diferentes tratamentos medicamentosos e não-medicamentoso. O mais importante sempre é que todo paciente tenha um acompanhamento especializado e individualizado com um médico especialista ou familiarizado com o tema Paraparesia Espástica Hereditária, para proporcionar um diagnóstico correto e o melhor tratamento não só para aquela doença, mas também para aquele paciente respeitando a individualidade de cada paciente.

2. Como paciente PEH, eu preciso de algum acompanhamento além do neurologista?

Resposta
Todo paciente com Paraparesia Espástica Hereditária merece um acompanhamento médico com um neurologista com formação e conhecimento nesse grupo raro e específico de doença. Caso necessário, o seu médico neurologista pode solicitar a opinião de outros médicos como um fisiatra (para ajudar no planejamento de reabilitação motora), ortopedista (para avaliar complicações ortopédicas geralmente presentes na doença), oftalmologista (para avaliação oftalmológica na presença de sintomas visuais ou caso o paciente apresente um subtipo de PEH que possa afetar a visão) ou outros especialistas de acordo com os sintomas do paciente ou de acordo com as complicações de cada subtipo de PEH. Todo paciente com Paraparesia Espástica Hereditária necessita também de um acompanhamento com uma equipe multiprofissional com fisioterapeuta para reabilitação motora, fonoaudiólogo para reabilitação de fala, linguagem ou deglutição, nutricionistas para manter um estado nutricional ideal e uma dieta saudável, terapeuta ocupacional para adaptações na rotina de cada paciente entre outros profissionais.

3. PEH pura, PEH complicado? Que termos são esses? O que significam?

Resposta
Esses termos pertencem a uma classificação médica, criados para facilitar a comunicação entre médicos e pesquisadores de PEH e para melhorar o processo diagnóstico ou programação terapêutica. O termo Paraparesia Espástica Hereditária Pura era utilizado para descrever pacientes que apresentavam apenas o quadro clínico de pernas fracas, aumento do tônus muscular em membros inferiores e alterações urinárias. Já o termo Paraparesia Espástica Hereditária Complicada era usado para descrever os subtipos de PEH que além de pernas fracas e aumento do tônus muscular em membros inferiores também poderiam cursar com outras manifestações neurológicas como epilepsia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, comprometimento cognitivo, alterações visuais ou até mesmo acometimento de outros órgãos como coração, rim, pulmão ou pele. Hoje, está classificação está em desuso pois quase todos os subtipos genéticos já foram descritos na forma pura e complicada e por reconhecermos atualmente que a PEH é uma doença muito complexa que vai muito além de pernas fracas e espasticidade.

4. Existe alguma relação entre a classificação clínica (pura ou complicada) e os subtipos genéticos?

Resposta
A relação entre a classificação clínica e os subtipos genéticos atualmente está sendo revista e é muito incompleta para descrever uma doença de complexidade tão grande como a PEH. Atualmente, sabemos que quase todos os subtipos podem se apresentar nas formas puras ou complicadas, por isso esses termos estão em desuso e talvez não sejam mais utilizados para a classificação da PEH.

5. Fiz vários exames, pelo que leio está tudo normal, e o neurologista suspeita da PEH? Com base em que?

Resposta
O que seria o diagnóstico genético e qual sua importância? A PEH é diagnosticada inicialmente através de um exame clínico cuidadoso e da exclusão de outras patologias que poderiam estar associadas aquele grupo de sintomas (espasticidade e fraqueza nas pernas) por exames de sangue e imagem. O diagnóstico definitivo da PEH ocorre através da realização de teste genético, que indique qual o gene é responsável pelo quadro de espasticidade e fraqueza muscular naquele paciente. O teste genético para identificação do subtipo de PEH tem várias importâncias podendo se destacar as seguintes:
• diagnóstico definitivo do subtipo de PEH;
• melhor programação terapêutica sintomática de acordo com o subtipo de PEH e rastreamento precoce de complicações neurológicas e clínicas que cada subtipo de PEH pode apresentar;
• orientação e aconselhamento familiar com informações importantes como qual o risco do meu filho receber o meu defeito genético, qual o risco de um familiar meu ter a mesma doença que eu apresento;
• orientação de terapêuticas específicas voltadas para aquele subtipo a medida que novas terapias sejam desenvolvidas e se tornem disponíveis;
• possibilidade de participação em estudos experimentais com remédios e intervenções visando estabilização, cura, melhora dos sintomas e melhor qualidade de vida em cada subtipo de PEH. Todo teste genético para PEH deve ser indicado e avaliado pelo seu médico neurologista que conhece toda a sua história e quadro clínico e qualquer dúvida é sempre importante compartilhar com o seu médico para maiores esclarecimentos.

6. Sou paciente PEH e estou apresentando encurtamento de tendão bíceps femural/Aquiles, e agora?

Resposta
Alterações ortopédicas são comuns em pacientes com PEH e não existe ninguém melhor que o médico neurologista, a equipe multiprofissional que acompanha o paciente e um ortopedista referenciado pelo seu neurologista para indicar a melhor conduta para determinada alteração ortopédica.

7. Sendo a PEH uma doença hereditária, qual a chance dos meus filhos terem a doença?

Resposta
O aconselhamento e planejamento familiar é muito importante para pacientes com PEH. O aconselhamento familiar deve ser realizado pelo neurologista que acompanha o paciente e por um médico geneticista que orientarão o paciente quanto ao defeito genético, quanto as manifestações daquele subtipo e das chances de filhos ou outros familiares terem recebido o mesmo defeito genético bem como o risco de desenvolverem a doença.

8. Se a PEH é hereditária, como posso eu ter os sintomas se ninguém mais na família tem?

Resposta
Pacientes com PEH nem sempre apresentarão uma história familiar positiva com outros familiares com os mesmos sintomas neurológicos. Em muitos casos, o defeito genético que causa a PEH pode estar presente somente no paciente e nenhum outro familiar ter recebido o mesmo defeito genético, e existe também casos de familiares que podem ser portadores da alteração genética e não desenvolver a doença. Por isso qualquer dúvida sobre a sua doença e dúvidas quanto ao risco de familiares ficarem doentes compartilhe com seu médico neurologista.

9. Sinto muita dor na perna, isso é comum na PEH? Por quê?

Resposta
A dor pode ser um sintoma constante a vida de muitos pacientes com PEH e junto da espasticidade é uma das principais causas de incapacidade e perda da qualidade de vida em Paraparesias Espásticas. O tratamento da dor envolve medidas farmacológicas e não farmacológicas que melhorem a dor, a qualidade de vida e a marcha/mobilidade dos pacientes. Os mecanismos que levam a dor podem ser múltiplos e mais de um pode estar presente. Os principais mecanismos são:
– a espasticidade pode ser um fenômeno extremamente doloroso e causador de dor e incapacidade funciona;
– a espasticidade por alterações da marcha pode provocar artrose e desgaste excessivo de articulações que pode gerar dor;
– as malformações ortopédicas que podem estar presentes na doença podem comprimir raízes e nervos e ocasionar dor;
– muitos subtipos de PEH podem se associar a polineuropatia (envolvimento dos nervos periféricos) que é um processo que pode ocasionar dor.

10. Qual a diferença entre a Paraparesia Espástica Hereditária e a Tropical?

Resposta
Paraparesia Espástica Tropical é uma doença infecciosa causada pelo vírus HTLV-I/II, frequente no Brasil, América Latina, países do Sudeste Asiático e Japão; é uma doença infecciosa transmitida por contato sexual sem preservativos, compartilhamento de seringas e agulhas durante o uso de drogas e da mãe infectada para o recém-nascido (também chamado de transmissão vertical) principalmente pelo aleitamento materno. Por sua vez, a Paraparesia Espástica Familiar ou Hereditária constitui um grupo de doenças de origem genética, causada por mutações em genes que levam a degeneração de neurônios motores. Na maioria das vezes tanto na PEF quando na PET os sintomas e sinais da paraparesia espástica ocorrem mais nos membros inferiores.

11. A disfunção sexual seria um sintoma relacionado a PEH?

Resposta
A disfunção sexual é um sintoma comum em pacientes com doenças neurológicas principalmente em doenças que acometem a medula espinhal como a PEH e é um sintoma que tem tratamento. O tratamento desse sintoma deve ser individualizado para cada paciente e esse sintoma deve ser compartilhado com seu médico neurologista. É importante ressaltar que o desejo e a função sexual podem ser afetados por muitos outros fatores como idade, estresse, depressão, fadiga e medicamentos.

12. Paciente com PEH pode doar sangue?

Resposta
Sim, pois PEH é uma doença genética e não pode ser transmitida por doação de sangue. Assim, Doe SANGUE, Doe VIDA!

13. PEFismo… estou com constipação intestinal… seria da PEH (PEF)?

Resposta
Ficamos tão focados na PEH, que achamos que qualquer sintoma que tenhamos esteja relacionado ao quadro desta patologia, quando na verdade é algo que todo mundo pode ter, independente da síndrome. Por exemplo, manifestações que classificamos como autonômicas como taquicardia, sudorese, constipação intestinal, disfunção sexual, extremidades frias ou inchadas, pressão baixa, podem fazer parte da PEH; porém, não apresentam um caráter agudo, ou seja, não se instalam de um dia para o outro, geralmente são progressivas e se desenvolvem ao longo de anos de evolução da doença. Ter PEH não significa que não teremos outras doenças e não significa que todos os nossos sintomas são decorrentes da Paraparesia Espástica Hereditária. O ensinamento mais importante é sempre converse com o seu médico neurologista sobre os seus sintomas e suas preocupações e ele saberá lhe orientar adequadamente.

14. Tem como prever a progressão da doença e quão grave serão os sintomas?

Resposta
Não há como prever a taxa de progressão ou gravidade dos sintomas. Geralmente, uma vez que os sintomas começam, a progressão continua lentamente ao longo da vida, sendo a velocidade de progressão diferente para cada subtipo e diferente para cada paciente.

15. Qual é a expectativa de vida de quem tem PEH?

Resposta
A maioria dos subtipos de PEH podem apresentar uma expectativa de vida normal. No entanto, as complicações decorrentes de quedas ou imobilidade causadas pelos sintomas de PEH podem diminuir a expectativa e qualidade de vida de alguns pacientes. Sempre converse com seu médico sobre suas preocupações e anseios.

16. Sinto que quando estou tenso (a) fica mais difícil para andar, o estresse afeta os sintomas da doença?

Resposta
Muitas pessoas percebem as pernas mais rígidas quando estão irritadas, estressadas ou em ambientes públicos. Isso pode tornar mais difícil andar e falar. Alguns pacientes podem referir aumento e piora da espasticidade em temperaturas frias.

17. As pessoas com PEH podem ter perda de memória?

Resposta
Manifestações cognitivas (por exemplo, perda de memória) e alterações psiquiátricas podem ocorrer em pacientes com PEH, mas a pessoa mais indicada para fazer essa avaliação e saber se tais sintomas se relacionam a PEH é o seu médico neurologista. Antes de relacionar os distúrbios de memória com a PEH, é importante considerar outras causas como estresse, ansiedade, depressão, falta de sono, uso de medicamentos e outras condições de saúde que podem afetar nossas funções cognitivas.